Apert sindromi

Apert sindromi bilan kasallagna bolaning taxshi koʻrinishi

Apert sindromi (akrokraniodisfalangiya, akrosfenosindaktiliya, akrosefalosindaktiliya) – bosh suyagining kongenital malformatsiyasi hisoblanib, u qoʻllarning rivojlanishida nuqson bilan birga namoyon boʻladi. Koronoid va sagittal choklarning erta yopilishi kranial deformatsiyaga yordam beradi, bu esa intrakranial gipertenziyaga olib keladi. Apert sindromi akrosefalosindaktiliyaning bir shakli boʻlib ham hisoblanadi.

Apert sindromi birinchi marta 1906-yilda fransuz pediatri Eugene Apert tomonidan aniqlangan va uning sharafiga kasallikga Apert sindromi nomi berilgan.

Etiologiyasi

Akrokraniodisfalangiya – bu autosomal dominant holatda irsiylanuvchi kasallik hisoblanadi. Ota-onasi Apert sindromi bilan kasallangan bolalarda kasallikni ota-onadan oʻtish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. 1995-yilda Apert sindromning sababi 10-inson xromosomasi genlarining buzilishi ekanligini koʻrsatadigan dalillar eʼlon qilindi.

Belgilari

Apert sindromida „oʻrta barmoq“ simptomi

Apert sindromining baʼzi belgilari bola dunyoga kelgandan seziladi – masalan, sindaktiliya, bu toʻliq yoki membranalar shaklida boʻlishi mumkin. Qoida tariqasida, qoʻllarning 2, 3 va 4-barmoqlari birgalikda oʻsishi, baʼzida oyoq barmoqlarida ham xuddi shunday nuqson paydo boʻladi. Neonatologlar orasida bu alomat baʼzan „oʻrta barmoq“ deb ataladi – ogʻir holatlarda bu uchta barmoq bir-biriga qoʻshilgan holatda boʻladi va bitta umumiy tirnoqga ega boʻladi. Tugʻilgandan keyin yoki hayotning birinchi oylarida aniqlangan Apert sindromining yana bir doimiy alomati – bu bosh suyagi suyaklarining sinostozining erta rivojlanishi. Koʻpincha koronal yoki sagittal qism choklarining birlashishi sodir boʻladi, bu miya oʻsishi bilan bosh suyagining „minora“ deformatsiyasiga olib keladi. Bosh suyagi sinostoz tufayli Apert sindromi bilan kasallangan bemorlarda intrakranial bosimning surunkali gipertenziyasi kuzatiladi, bu aqliy zaiflikni keltirib chiqaradi. Shuningdek, bosh og'rig'i, koʻngil aynishi va qayt qilish kabi belgilar ham kuzatiladi.

Bosh suyagi deformatsiyasiga qoʻshimcha ravishda, Apert sindromining mavjudligini bemorlarning xarakterli tashqi koʻrinishidan ham aniqlash mumkin. Ular odatda tekis yoki qavariq peshona, gipertelorizm va ekzoftalmoz belgilarini namoyon qiladi va gʻilaylik rivojlanishi ham mumkin. Deformatsiyalar boshning yuz suyagi suyaklariga ham taʼsir qiladi – burun koʻprigi kengayadi, jagʻlar koʻpincha rivojlanmaydi va malokluziya kuzatiladi.

Apert sindromining boshqa belgilari

• nafas olish buzilishi (yuqori jagʻning kam rivojlanganligi yoki traxeyaning torayishi tufayli);
• tanglay yorigʻi nuqsonlari;
• tugʻma yurak nuqsonlari;
• umurtqa pogʻonasi anomaliyalari;
• buyrak anomaliyalari;
• toʻgʻri ichakning rivojlanish anomaliyalari;

Diagnostikasi

Kasallik bachadonda boshlanadi. Sindrom kraniofasiyal disostoz (kranial choklarning erta ossifikatsiyasi natijasi) va barmoqlar va oyoq barmoqlarining simmetrik birlashishi bilan namoyon boʻladi. Bemorlarning yarmida intellekt darajasi pasaygan holatda boʻladi. Kraniofasial oʻzgarishlar bosh suyagining minorasimon shakli, orbital gipertellorizm (orbitalarning deformatsiyasi), eksorbitizm (koʻzlarning shishishi) va suyaklarning rivojlanmaganligining boshqa belgilari bilan tavsiflanadi. Yuqori jagʻning rivojlanmaganligi natijasida nafas olish muammolari paydo boʻladi.

Kasallikning asosiy diagnostikasi neonatolog tomonidan amalga oshiriladi. Tashxis klinik belgilar, bosh suyagi va skeletning rentgenologik tekshiruvi asosida amalga oshiriladi. Tashxis FGFR2 genining molekulyar genetik tahlili yordamida tasdiqlanadi. Ushbu kasallik uchun ultratovush va FGFR2 genining molekulyar genetik tahlili yordamida prenatal tashxis qoʻyish ham mumkin.

Davolash

Hozirda Apert sindromi uchun maxsus davolash mavjud emas. Semptomatik davolash birinchi navbatda kranioplastikadan iborat – operatsiya davomida bosh suyagi shakli oʻzgaradi va uning hajmi kattalashadi.

Apert sindromini jarrohlik usulida davolash bosqichlari:

• Kranioplastika. Operatsiya paytida bosh suyagining birlashgan suyaklari ajratiladi va agar kerak boʻlsa, ularning qisman joylashishi amalga oshiriladi. Ushbu protsedura bolaning 6-8 oyligigacha amalga oshiriladi. Natijada, bosh suyagi suyaklarining harakatchanligi tiklanadi, bu miyani yanada oʻsish imkoniyatini taʼminlaydi va intrakranial gipertenziyani yoʻq qiladi.
• Yuz plastik jarrohlik. Jarroh yonoq va yuqori jagʻ suyaklarining deformatsiyasini tuzatadi va anatomik jihatdan toʻgʻri (qavariq) yuz shaklini hosil qiladi. Operatsiya 4 yoshdan 12 yoshgacha amalga oshiriladi. Yuzdagi plastik jarrohlik nafaqat tashqi koʻrinishni yaxshilaydi, balki yuqori jagʻning deformatsiyasi tufayli koʻpincha qiyin boʻlgan nafas olish jarayonini normallashtirishga yordam beradi.
• Koʻz gipertelorizmini tuzatish. Burun ildizining kengayishi tufayli koʻz qovoqlari orasidagi masofani oshirish. Shu bilan birga, yuqori jagʻning qoʻshimcha rivojlanishi va pastki jagʻning shaklini tuzatish mumkin.