Prenatal test

Prenatal diagnostika

  Prenatal test prenatal skrining va prenatal diagnostikadan iborat bo'lib, ular homiladorlik bilan bog'liq muammolarni imkon qadar erta aniqlashga qaratilgan prenatal parvarish hisoblanadi. Bu zigota, embrion yoki homilaning sog'lig'i bilan bog'liq anatomik va fiziologik muammolarni aniqlaydi, hatto homiladorlik boshlanishidan oldin ham ( preimplantatsiyon genetik diagnostikada bo'lgani kabi) yoki iloji boricha erta homiladorlikda ham foydalanish mumkin. Skrining yordamida nerv naychalari nuqsonlari, xromosoma anomaliyalari va irsiy kasalliklar, tug'ma nuqsonlarga olib keladigan gen mutatsiyalari, masalan, spina bifida(orqa miya bilan bog'liq umurtqa kasalligi), tanglay yorig'i, Daun sindromi, Tey-Sachs kasalligi, o'roqsimon anemiya, distrofiya, kuchsiz X sindromi kabi muammolarni aniqlash mumkin. Ba'zi testlar, birinchi navbatda, onaning sog'lig'iga ta'sir qiladigan muammolarni aniqlash uchun mo'ljallangan, masalan, preeklampsiyani aniqlash uchun PAPP-A yoki homiladorlik diabetini tashxislash uchun glukoza chidamlilik testlari qo'llaniladi. Skrining, shuningdek, gidrosefalli, anensefalli, yurak nuqsonlari va amniotik tarmoqli sindromi kabi anatomik nuqsonlarni aniqlashi mumkin.

Prenatal skrining asosiy e'tibor katta aholi o'rtasidagi muammolarni arzon va noinvaziv usullar bilan aniqlashga qaratilgan. Prenatal diagnostika muayyan muammo aniqlangandan so'n,uning batafsil va aniqroq aniqlashga qaratilgan.Ba'zida,ularning invazivligi yuqori.Eng keng tarqalgan skrining protseduralari muntazam ultratovush tekshiruvlari, qon testlari va qon bosimini o'lchashdan iborat.Umumiy diagnostika usullari amniyosentez va koryonik villus namunalarini o'z ichiga oladi. Ba'zi hollarda homilaning abort qilinishi yoki homila tabiiy o'limini aniqlash uchun testlar o'tkaziladi, ammo shifokorlar va bemorlar yuqori xavfli homiladorlikni erta tashxislashni foydali deb bilishadi, shunda tug'ilish chaqaloq tegishli yordam ko'rsatishi mumkin bo'lgan uchinchi darajali shifoxonada rejalashtirilishi mumkin.

So'nggi yillarda prenatal testlar homila uchun xavfli genetik kasalliklarni diagnostik aniqlash uchun invaziv bo'lmagan usullarga o'tmoqda. Zamonaviy hamda yuqori samarali molekulyar texnologiyalarning tezlik bilan rivojlanishi sababli ona plazmasida hujayrasiz homilalik DNK (cffDNK)ning kashf etilishi homilalik xromosoma aneuploidiyalarini aniqlashning yangi usullariga olib keldi.Ushbu turdagi test invaziv bo'lmagan prenatal test (NIPT) deb ataladi. Invaziv muolajalar, ayniqsa, ijobiy noinvaziv jarayonlarni tasdiqlash va genetik kasalliklarni aniqlashda diagnostik ahamiyati jihatidan muhim bo'lib qolmoqda.