Fenilketonuriya

Fenilketonuriya
	; fenilalanin
KXK-10	E70.0

Fenilketonuriya - aminokislotalarning, asosan fenilalaninning metabolizmining buzilishi bilan bog'liq boʻlgan fermentopatiyalar guruhiga mansub irsiy kasallik. Felling kasalligi - xromosoma-genetik, meros bo'lib, ota-onalaridan bolalarga o'tadi. Patologiyaning rivojlanishi uchun javobgar 12 xromosomada joylashgan gendir. Jigar fermenti fenilalanin-4-gidroksilaza ishlab chiqarish uchun javob beradi, bu orqali fenilalaninni boshqa moddaning - tirozinga aylantirish jarayoni (normal tana faoliyatiga talab qilinadi)..

Tarixi

Fenilketonuriya yoki Felling kasalligi - 1934-yilda Norvegiyalik olim Felling tomonidan tavsiflangan jiddiy patologiya. Keyin Felling aql bovar qilmaydigan bir nechta bolalarning so'rovini o'tkazdi va bemorning tanasida bo'lmaydigan oziq-ovqat bilan ta'minlangan amino kislotalar fenilalaninining ajralishi mahsulotini fenilpiruvat siydikida mavjudligini aniqladi. Fenilketonuriya tabiatan tabiatning metabolik kasalligi bilan bog'liq kasallik bo'lib, boshqa shunday kasalliklar orasida birinchi bo'lib kashf etilgan^[1].

Muvaffaqiyatli davolash birinchi marta Angliyada (Birmingem bolalar kasalxonasi) 1950-yillarning boshlarida Horst Bickel boshchiligidagi bir guruh tibbiyot xodimlari tomonidan ishlab chiqilgan va amalga oshirilgan, ammo haqiqiy muvaffaqiyat faqat fenilalanin darajasining ko'tarilishi bilan fenilketonuriyani erta tashxislash keng qo'llanilgandan keyingina erishildi. yangi tug'ilgan chaqaloqlarning qoni (Gutri usuli, 1958-1961-yillarda ishlab chiqilgan va amalga oshirilgan).

Etiologiyasi

Felling kasalligi - fenilalanin-4-gidroksilaza yetishmovchiligi yoki yetishmovchiligiga olib keladigan gendagi mutatsiyalar tufayli fenilalaninning to'qimalari va fiziologik suyuqliklarida, shuningdek, uning tugallanmagan bo'linmalari mahsulotlarida birikma mavjud. Haddan tashqari fenilalaninning bir qismi siydikda chiqariladigan fenilketonlarga aylanadi, bu kasallikning nomi aniqlanadi.

Metabolik jarayonlarning buzilishi asosan miyaga ta'sir qiladi. Uning to'qimalarida toksik ta'sir ko'rsatiladi, yog' almashinuvi jarayonlari buziladi, asab tolalari miyaliyalari bajarilmaydi va neyrotransmitterlarning hosil bo'lishi kamayadi. Shunday qilib, bolada aqliy barkamollikning patogenetik mexanizmlarini ishga tushiradi.

Mamlakat	Kasallikning tarqalishi
Xitoy	1 da 18000^[2]
Finlandiya	100 000 dan 1 dan kam^[3]
Irlandiya	4500da 1^[4]
Yaponiya	120 000 dan 1^[5]
Koreya	41000 da 1^[6]
Norvegiya	1 dan 13000^[7]
Turkiya	2600da 1
Hindiston	18300-yilda 1
AQSH	1 dan 15000^[8]

Klinikasi

Tug'ilganda, bu tashxisi qo'yilgan bola sog'lom bo'lib, 2-6 oydan so'ng birinchi alomatlar topiladi. Fenilketonuriya belgilari bolaning jasadi ko'krak suti yoki sun'iy oziqlantirish uchun aralashmalar bilan birga keladigan fenilalaninni to'planganda namoyon bo'ladi. Hozirgacha aniq alomatlar bo'lishi mumkin:

ortiqcha letargiya yoki tashvish;

besabab qichqiradi;

mushaklarning distoni ;

konvulsiyalar ;

uyqu buzilishi.

Bundan tashqari, kasallikdagi chaqaloqlar tanadagi pigment melanini ishlab chiqarishni buzish bilan bog'liq boʻlgan sog'lom oila a'zolariga qaraganda yengilroq teriga, soch va ko'zlariga ega. Shifokorlar yoki g'amxo'r ota-onalar buni bilib olishlari mumkin boʻlgan yana bir tashxis belgisi siydik va terdagi fenilalaninning chiqarilishi natijasida paydo boʻlgan "sichqoncha" hididir.

Birinchi qo'shimcha ovqatni kiritgandan so'ng, taxminan olti oylik davrda klinik belgilar yanada kuchayadi:

-shaxsiy mavzularga e'tibor qaratish qobiliyati;

-bo'layotgan narsalarga befarqlik;

-yuz ifodasi yo'qligi, tabassum;

-qo'llarning titrashi va boshqalar.

Bundan tashqari jismoniy anormalliklar ham e'tiborga loyiqdir: kichkina boshning kattaligi, ustun yuqori jag', o'sishning kechikishi. Sog'lom bolalar keyinchalik boshlarini ushlab turishadi, o'tirishib, o'tirishib, turishadi. Turish pozitsiyasida maxsus mavqega ega - odatiy holatda - "tikuvchilik" pozitsiyasi, qo'llari tirsaklarda doimo egilib, tizzalardagi oyoqlar. Uch yoshga etganda, davolash boshlanmagan bo'lsa, simptomatologiya o'sib bormoqda.

Diagnostikasi

Bolalardagi fenilketonuriya tug'ruqxonada aniqlanadi, bu o'z vaqtida davolashni boshlash va bir qator qaytib kelmaydigan oqibatlarning oldini olishga imkon beradi. Tug'ilgandan 4-5 kun o'tgach, chaqaloqlar ba'zi bir jiddiy genetik kasalliklarni aniqlash uchun och holatida qon olib, ularning orasida fenilketonuriya borligi aniqlanadi. Agar tug'ruqxona shifoxonasidan avval chiqarilgan bo'lsa, tahlil hayotning dastlabki 10 kunida istiqomat joyidagi poliklinikada o'tkaziladi. Kamdan kam hollarda, noto'g'ri natijalar mavjudligini hisobga olib, birinchi tahlil natijalariga ko'ra tashxis hech qachon aniqlanmaydi. Mavjud patologiyani tasdiqlash uchun bir qator boshqa ishlar tayinlangan, ular orasida: -fenilpiruvatni aniqlash uchun urinallash; -plazmadagi fenilalanin va tirozin miqdorini aniqlash; -jigar fermenti faoliyatini aniqlash; -elektroensefalografiya va magnit-rezonans tomografiya.

Homilada invaziv prenatal tashxis paytida patologiya rivojlanishiga olib keladigan genetik nuqson aniqlanishi mumkin. Buning uchun villus xorion yoki amniotik suyuqlikdagi hujayralar namunalari tanlanadi va keyin DNK tahlillari o'tkaziladi. Bunday kasallik xavfi yuqori boʻlgan oilalarda, shu jumladan fenilketonuriyaga ega boʻlgan bolada bunday tekshirish tavsiya etiladi.^[9].

Davolash va oldini olish

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda fenilketonuriya aniqlanganda, genetik, pediatr, nevrolog, ovqatlanish mutaxassisi kabi mutaxassisliklar shifokorlarni kuzatishi kerak. Fenilketonuriya - qanday kasallik, uning davolashning negizi nima uchun fenilalaninni cheklash bilan ovqatni ta'qib qilishni anglatadi. Bundan tashqari, bolaning sotsializatsiyasi uchun dori-darmonlar, massaj, fizioterapiya, psixologik va pedagogik usullar, o'rganishga tayyorgarlik ko'rish mo'ljallangan.

Bolalardagi fenilketonuriya davolash

Fenilketonuriya - dieta

"Fenilketonuriya" tashxis qilinayotganda, bola uchun ovqatni darhol buyurish kerak. Ratsiondan proteinga (go'sht, baliq, sut mahsulotlari, yong'oqlar va boshqalar) boy oziq-ovqat mahsulotlari chiqariladi. Proteinlarga boʻlgan ehtiyoj, maxsus dietali aralashmalar va berilfen - semisintetik proteinli gidrolizat bilan boshqa mahsulotlarni (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan) yo'qligi bilan qoplanadi. Bemorlarga proteinsiz non, makaron, guruch va boshqalar berish mumkin. Emizish cheklangan dozalarda amalga oshiriladi.

Birinchi 14-15 yil davomida qonda fenilalanin tarkibining muntazam ravishda monitoringini ta'minlab, parxezga qat'iy rioya qilish aqliy noqulayliklarning rivojlanishiga to'sqinlik qiladi. Keyin ratsion biroz kengaytirilsa-da, ko'plab mutaxassislar alohida parxezni umrbod rioya qilishni tavsiya etadilar. Fenilketonuriyaning kofaktor shakli dieta bilan davolanmaydi, ammo faqat tetragidrobiopterin preparatlarini qo'llash orqali tuzatiladi.

Fenilketonuriya - davolash uchun dorilar

Bolalardagi fenilketonuriya davolanishi, shuningdek, ayrim dorilarni qabul qilishni ham ko'zda tutadi, jumladan:

-nootropiklar (Piratsetam , Cerebrolysin);

-B guruhi vitaminlari;

-mineral komplekslar;

-to'qima metabolizmini yaxshilash uchun preparatlar (ATP, Riboksin);

-mikrosirkulyatsiyani yaxshilovchi dorilar (Trental, Pentoksifilin).

Fenilketonuriya - hayot va kasallik uchun prognoz

Zamonaviy sharoitlarda fenilketonuriyaning qanday genetik kasalligini bilgan ota-onalarga tibbiy retseptlarga rioya qilsangiz, sog'lom farzand ko'rish imkoniyati beriladi.

Tegishli davolanish imkoni bo'lmaganida, fenilketonuriya prognozi umidsizlikni keltirib chiqaradi: bemorlarda og'ir aqliy yetishmovchilik va ko'p funksional kasalliklar bilan 30 yil yashaydi.

Fenilketonuriya bilan og'rigan bemorlar uchun ruxsat etilgan fenilalanin miqdori^[10]

Bolalar yoshi	Fenilalaninning kunlik miqdori (tana vazniga mg/kg)
2 oygacha	60
2-3 oy	60-55
3-6 oy	55-45
6-12 oy	45-35
1-1,5 yil	35-30
1,5-3 yil	30-25
3-6 yil	25-15
6 yoshdan oshgan	15-10

Havolalar

Latypov veb-saytida fenilketonuriya bo'yicha ilmiy va ommabop ma'lumotlar mavjud
Fenilketonuriya: sabablari, belgilari, davolash (Wayback Machine saytida 2013-07-03 sanasida arxivlangan) // "9 oy" jurnali, № 04, 2004-yil
Ma'lumot onlayn jurnali va fenilketonuriyali bolalarning ota-onalari uchun forum, 2007-2011
Moskvadagi fenilketonuriya bilan og'rigan bemorlarga yordam berish tashkilotining veb-sayti ("Fenilketonuriya bilan og'rigan bemorlar jamiyati"), 2014-yil
Fenilketonuriya bilan kasallanganlarga yordam berish uchun Saratov uyushmasining sayti

Manbalar

↑ Folling, A. Ueber Ausscheidung von Phenylbrenztraubensaeure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillitaet^(olm.) // Ztschr. Physiol. Chem. : magazin. — 1934. — Bd. 227. — S. 169—176.
↑ Liu, S.R.; Zuo, Q.H. Newborn screening for phenylketonuria in eleven districts^(ingl.) // Andoza:Нп3 : journal. — 1986. — Vol. 99. — P. 113—118.
↑ Guldberg, P., Henriksen, K. F., Sipila, I., Guttler, F., de la Chapelle, A. Phenylketonuria in a low incidence population: molecular characterization of mutations in Finland^(ingl.) // Andoza:Нп3 : journal. — 1995. — Vol. 32. — P. 976—978.
↑ DiLella, A. G., Kwok, S. C. M., Ledley, F. D., Marvit, J., Woo, S. L. C. Molecular structure and polymorphic map of the human phenylalanine hydroxylase gene^(ingl.) // Biochemistry : journal. — 1986. — Vol. 25. — P. 743—749.
↑ Aoki, K.; Wada, Y. Outcome of the patients detected by newborn screening in Japan^(ingl.) // Acta Paediatr. Jpn. : journal. — 1988. — Vol. 30. — P. 429—434.
↑ Lee, D.H.; Koo, S.K.; Lee, K.S.; Yeon, Y.J.; Oh, H.J.; Kim, S.W.;Lee, S.J. ; Kim, S.S.; Lee, J.E.; Jo, I.; Jung, S.C. The molecular basis of phenylketonuria in Koreans^(ingl.) // Andoza:Нп3. — 2004. — Vol. 49. — P. 617—621.
↑ „www.rikshospitalet.no“. 2011-yil 1-aprelda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2022-yil 31-may.
↑ „emedicine.medscape.com“.
↑ О. В. Кербиков, М. В. Коркина, Р. А. Наджаров, А. В. Снежневский „Разновидности олигофрений. Фенилпировиноградная олигофрения“, . Психиатрия, 2, М.: Медицина, 1968 — 403-bet.
↑ Принципы лечения детей, больных фенилкетонурией. — Екатеринбург, 2005, с. 14

[Folling-1] Folling, A. Ueber Ausscheidung von Phenylbrenztraubensaeure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillitaet^(olm.) // Ztschr. Physiol. Chem. : magazin. — 1934. — Bd. 227. — S. 169—176.

[2] Liu, S.R.; Zuo, Q.H. Newborn screening for phenylketonuria in eleven districts^(ingl.) // Andoza:Нп3 : journal. — 1986. — Vol. 99. — P. 113—118.

[3] Guldberg, P., Henriksen, K. F., Sipila, I., Guttler, F., de la Chapelle, A. Phenylketonuria in a low incidence population: molecular characterization of mutations in Finland^(ingl.) // Andoza:Нп3 : journal. — 1995. — Vol. 32. — P. 976—978.

[4] DiLella, A. G., Kwok, S. C. M., Ledley, F. D., Marvit, J., Woo, S. L. C. Molecular structure and polymorphic map of the human phenylalanine hydroxylase gene^(ingl.) // Biochemistry : journal. — 1986. — Vol. 25. — P. 743—749.

[5] Aoki, K.; Wada, Y. Outcome of the patients detected by newborn screening in Japan^(ingl.) // Acta Paediatr. Jpn. : journal. — 1988. — Vol. 30. — P. 429—434.

[6] Lee, D.H.; Koo, S.K.; Lee, K.S.; Yeon, Y.J.; Oh, H.J.; Kim, S.W.;Lee, S.J. ; Kim, S.S.; Lee, J.E.; Jo, I.; Jung, S.C. The molecular basis of phenylketonuria in Koreans^(ingl.) // Andoza:Нп3. — 2004. — Vol. 49. — P. 617—621.

[7] „www.rikshospitalet.no“. 2011-yil 1-aprelda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2022-yil 31-may.

[medscape947781-8] „emedicine.medscape.com“.

[Kerbikov-9] О. В. Кербиков, М. В. Коркина, Р. А. Наджаров, А. В. Снежневский „Разновидности олигофрений. Фенилпировиноградная олигофрения“, . Психиатрия, 2, М.: Медицина, 1968 — 403-bet.

[10] Принципы лечения детей, больных фенилкетонурией. — Екатеринбург, 2005, с. 14

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]