Goldenhar sindromi

Goldenhar sindromi. Goldenhar sindromi kam uchraydigan tugʻma anomaliya boʻlib, unda yuz tuzilmalarining hajmi va shakli oʻzgaradi. Odatda oʻzgarishlar yuzning bir tomonida joylashgan boʻlib, uning assimetriyasini keltirib chiqaradi, lekin baʼzida ikki tomonlama zararlanishni ham keltirib chiqaradi. Ushbu sindrom bosh suyagi va yuz tuzilmalarining tugʻma anomaliyalari guruhiga tegishli boʻlib, ular birgalikda kraniofasial yaʼni bosh — yuz mikrosomiya deb ataladi. Bu boshva yuz sohasidagi har qanday tuzilmalarining kichiklashuvini anglatadi.

Sindromning sinonimlari:

Goldenhar sindromi

• paraaurikulyar displaziya
• fasio-aurikulo-vertebral assotsiatsiya
• 1 va 2 — jabra yoylari sindromi
• otomandibulyar disostoz
• gemifasial mikrosomiya

Goldenhar sindromi bilan kasallanish taxminan 3500-25000 yangi tugʻilgan chaqaloqqa 1 tani tashkil qiladi. Oʻgʻil bolalarda qizlarga qaraganda 2 marta tez-tez uchraydi.

Etilogiyasi

Kasallikning aniq sabablari hali toʻliq maʼlum emas. Aksariyat holatlar tasodifiy yaʼni spontan sodir boʻladi. Biroq, Goldenhar sindromi bilan ogʻrigan bemorlarning 1-2 foizida shunga oʻxshash kasallik bilan yaqin qarindoshlari bor. Bu ushbu patologiyaning paydo boʻlishida genetik omillarning rolini koʻrsatadi. Xususan, 20-xromosomaning q13.33 lokusida joylashgan MYT1 genining ishtiroki taxmin qilinadi.

Goldenhar sindromi rivojlanishining yana bir mumkin boʻlgan omili xromosoma anomaliyalari — xromosoma segmentining yoʻqolishi yoki ikki baravar koʻpayishi. Bunday kasalliklarga chalingan odamlarda yurak, oʻpka, buyraklar, oyoq-qoʻllar va markaziy asab tizimining anomaliyalari kabi kombinatsiyalangan nuqsonlar boʻlishi mumkin.

Baʼzi tadqiqotchilar sindromning shakllanishiga qon oqimining buzilishi yoki tashqi zarar etkazuvchi omillar yordam beradi, deb hisoblashadi:

• homiladorlik paytida qarshi koʻrsatmalarga ega boʻlgan baʼzi dori-darmonlarni qabul qilish;
• zararli odatlar;
• homila rivojlanishining 3-8 xaftasida homilaga taʼsir qiluvchi kimyoviy va fizik vositalar.

Bundan tashqari, oldingi abortlar, qandli diabet va semirish kabi akusherlik va ginekologik omillarning rolini istisno qilish mumkin emas. Yuz tuzilmalari tugʻma anomaliyalarining birinchi taʼriflari miloddan avvalgi 2000-yilga oid qadimgi yozuvlarda topilgan. Kolumbiya va Meksikada har xil turdagi yarim yuz mikrosomiyasi tasvirlari boʻlgan qadimiy kulolchilik buyumlari topilgan, shu jumladan buyumlardan birida xuddi shunday yuz anomaliyalari boʻlgan bolasi qoʻlida boʻlgan ota-ona tasvirlangan.

Belgilari

Goldenhar sindromi yuzning assimetriyasi (jagʻning bir tomonlama rivojlanmaganligi) quloqlarning anomaliyalari, koʻzlarning yaxshi xavfsiz oʻsmalari va orqa miya (odatda umurtqa pogʻonasida) shikastlanishi bilan tavsiflanadi. Koʻpgina hollarda, bu buzilishlar oʻng tomonda joylashadi. Biroq, Goldenhar sindromi boʻlgan odamlarning 30 % gacha ikki tomonlama yuz anomaliyalari mavjud boʻlishi qayd etilgan. Sindromning yuz anomaliyalariga quyidagilar kiradi:

• yuz va tanglay yoriqlari, yuz mushaklarining, yuqori va pastki jagʻlar, yonoq va chakka suyaklarining anomaliyalari.
• quloq chigʻanoqlarining anomaliyalari: quloq chigʻanoqlarining kam rivojlanganligi yoki toʻliq yoʻqligi yoki normal shakllangan quloq chigʻanoqlari bilan quloq atrofi teri oʻsimtalarining shakllanishiga qadar;
• koʻz anomaliyalari (kamroq uchraydi): koʻz olmasining bir tomonlama yoki ikki tomonlama qisqarishi (mikroftalmiya), toʻliq yoʻqligigacha (anoftalmiya), epibulbar dermoid koʻz kistalari (xavfsiz oʻsmalar) va retinopatiya.

Yuqorida keltirilgan yuz anomaliyalari eshitish qobiliyatining buzilishi, tishlarning notoʻgʻri chiqishi va bolaning psixofizik rivojlanishiga taʼsir qilishi mumkin boʻlgan boshqa kasalliklar bilan birga kelishi mumkin.

Patogenezi

Yuz tuzilmalari homiladorlikning erta davrlaridanoq shakllana boshlaydi. Embrion rivojlanishining ikkinchi haftasidan boshlab uning bosh sohasda birlamchi ogʻiz boʻshligʻi hosil boʻladi. Uchinchi haftaning oxiriga kelib, u asta-sekin chuqurlashadi, oldingi ichakka (endoderma) botib boradi va u bilan bogʻlanib, ovqat hazm qilish traktining boshlanishini hosil qiladi. Shu bilan birga, embrion boshining yon tomonlarida ikkita boʻshliq paydo boʻladi — 1 va 2 jabra tirqishlari va biroz keyinroq — 3 va 4-chi tirqishlar. Ularning oʻrtasida bir nechta qismlardan iborat jabra yoki faringeal (yutqin) yoylar hosil boʻladi. Embrion rivojlanishining birinchi oyi oxiriga kelib, birinchi jabra yoyi ektodermaning beshta oʻsimtasini keltirib chiqaradi: frontal(peshona), ikkita maksillyar (yuqori jagʻ) va ikkita mandibulyar(pastki jagʻ). Uchinchi haftada toq frontal oʻsimta ikkiga burunning oʻrta va yon oʻsimtalariga boʻlinadi, ulardan esa homila rivojlanishining 10-11 xaftasi oxirida peshona, koʻz boʻshligʻi, burun, yuqori jagʻning oʻrta qismlari va yuqori lablar homila hosil boʻladi. Mandibulyar oʻsimtalar toʻrtinchi haftaning oxiriga kelib, maksillyar oʻsimtalar esa oltinchi haftada yagona strukturalar hosil qiladi. Shuningdek, oltinchi haftada pastki jagʻ juft lateral(yon) hosilalaridan til hosil boʻladi. Yettinchi haftada esa maksillyar oʻsimtalar frontal oʻsiq bilan birlashadi, natijada lablar hosil boʻladi. Birinchi va ikkinchi jabra yoylari quloqning shakllanishida ishtirok etadi. Birinchi yoydan tashqi quloqning oldingi uchdan bir qismi hosil boʻladi. Ikkala yoyning hosilalarining birlashishi juda erta sodir boʻladi: rivojlanishning sakkizinchi haftasiga kelib, birlamchi quloq allaqachon shakllangan, ammo quloqning yakuniy tuzilishi faqat embrion rivojlanishining yettinchi oyi oxirida shakllanadi. Shunday qilib, yuqori va pastki jagʻlar, chaynov va mimik muskullar, tashqi quloq va oʻrta quloqning suyak tuzilmalari embrion rivojlanishining uchinchidan sakkizinchi haftasiga qadar birinchi va ikkinchi jabra yoylaridan hosil boʻladi. Bu davr yuz va jagʻlarning nuqsonlarining paydo boʻlishi mumkin boʻlgan xavfli davr hisoblanadi. Tashqi omillar, xromosoma va genetik anormalliklarning birgalikdagi taʼsiri ushbu bosqichda kraniofassial (bosh — yuz) tuzilmalarning normal rivojlanishini buzishi mumkin.

Tasnifi

Yuz tuzilmalaridagi nuqsonlar hajmi OMENS tasnifi boʻyicha baholanadi, unda beshta anomaliya guruhi ajratiladi:

• O — koʻz boʻshligʻining shikastlanishi;

  

• M — pastki jagning kam rivojlanganligi;
• E — quloqning anomaliyasi;
• N — nervlarning shikastlanishi;
• S — yumshoq toʻqimalarning yetishmasligi.

Ushbu nuqsonlarning jiddiyligi olimlar Pruzanskiy va Kaban tomonidan yaratilgan tasnif bilan belgilanadi:

1 daraja — boshqa tuzilmalarning anatomiyasini saqlab qolgan holda, chakka suyakning boʻgʻim chuqurchasining va pastki jagʻning kichrayishi;

2a daraja — chaynash mushaklarining yetishmovchiligi bilan birga boʻlgan pastki jagʻshoxi, boʻgʻim oʻsimtasining va boʻgʻim chuqurchasining deformatsiyasi, lekin shu bilan birga (temporomandibulyar) chakka — pastki jagʻ boʻgʻimning funktsiyasi saqlanib qoladi;

2b daraja — temporomandibulyar boʻgʻim ishlamaydi, pastki jagʻboʻgʻim oʻsimtasi va boʻgʻim chuqurchaning rivojlanmaganligi va deformatsiyasi;

3-daraja — pastki jagʻ shoxlari, boʻgʻim oʻsimtasi va boʻgʻim chuqurlarining yoʻqligi, shikastlangan tomonda yumshoq toʻqimalarning yaaqol yetishmovchiligi, temporomandibular boʻgʻim hosil boʻlmaydi.

Uzoq muddatli kuzatuvlari asosida stomatolog G.V.Kruchinskiy Goldenhar sindromining uchta variantini aniqladi, ularning har biri bir necha turga boʻlingan:

1.Birinchi va ikkinchi jabra yoylari sindromi:

• bir tomonlama quloq turi — yuz nosimmetrik, quloqning anomaliyalari kuzatiladi;
• bir tomonlama maksillofasial (yuqori jagʻ — yuz va quloq turi) (kamdan-kam hollarda ikki tomonlama) — jagʻlar va boshqa qoʻshni tuzilmalar rivojlanmaganligi sababli yengil va oʻrtacha darajadagi yuz assimetriyasi;
• bir tomonlama kranio-makillofasial (bosh — yuqori jagʻ,yuz,), boʻgʻim va quloq turi (kamdan-kam hollarda ikki tomonlama) — jagʻlar va qoʻshni tuzilmalarning yaqqol rivojlanmaganligi, boʻgʻim oʻsimtasining, boshchasining va hatto boʻgʻim chuqurchasining yoʻqligi tufayli yuzning aniq assimetriyasi; teri osti toʻqimalarining, soʻlak bezlari, mimika va chaynash mushaklarining atrofiyasi.

2.Birinchi jabra yoyi sindromi:

• bir tomonlama mandibulyar (pastki jagʻ) tip — quloqning shakli saqlanib qolishi, quloq kanalining torayishi bilan oʻrtacha ogʻirlikdagi pastki jagʻning rivojlanmaganligi sababli yuzning oʻrtacha assimetriyasi;
• bir tomonlama yoki ikki tomonlama mandibulyar (pastki jagʻ) va aurikulyar (quloq) tip — quloq kanalining torayishi va quloq chigʻanogʻining anomaliyasi (uning yetishmasligi, qisqarishi va boshqalar) bilan oʻrtacha ogʻirlikdagi pastki jagʻning rivojlanmaganligi sababli yuzning oʻrtacha assimetriyasi.

3.Ikkinchi jabra yoyining oddiy sindromi:

• bir tomonlama yoki ikki tomonlama quloq turi — yuz nosimmetrikdir, quloq anomaliyalari — shalpangquloqlik va quloq suprasida nuqsonlar.

Yevropa noyob kasalliklar maʼlumotlar bazasiga koʻra Goldenhar sindromining barcha klinik koʻrinishlarini uch guruhga boʻlish mumkin:

1.Juda tez-tez uchrovchi (80-99 %):

• yuzning assimetriyasi;
• yuqori jagʻning toʻliq rivojlanmaganligi;
• eshitish qobiliyatining buzilishi;
• parotid oʻsimtalari (qoʻshimcha quloq chigʻanoqlari);
• yuzning yonoq suyaklarining tekislanishi.

2.Tez-tez (30-79 %):

• ichki va oʻrta quloqning anomaliyalari;
• umurtqa pogʻonasi anomaliyalari;

  

  Mikrognatiya

• quloqlarning anomaliyalari (odatda bir tomonlama);
• tashqi eshitish yoʻlining atreziyasi;

  

  Bosh miya atrofiyasi

• mikrognatiya;
• chaqaloqning koʻkrak bilan oziqlana olmasligi;
• nutq buzilishi;
• tanglay yoriqlari va/yoki yuqori lab yoriqlari.

3.Kamdan kam (5-29 %):

• corpus collosumning (qadoq tana) ageneziyasi (oʻng va chap yarim sharlar orasidagi birlashtirib turuvchi yoʻllarning yoʻqligi);
• bitta yoki ikkita buyrakning yoʻqligi;
• halqum anomaliyalari;
• qovurgʻa anomaliyalari;
• koʻzning, bosh barmoqlarning kam rivojlanganligi yoki yoʻqligi;
• bosh miya poʻstlogʻining atrofiyasi;
• autizm;
• ventrikulomegaliya (miya qorinchalarining kengayishi);
• oʻpkaning kam rivojlanganligi;
• buyraklarning joylashishidagi anomaliya;
• yuqori koʻz qovogʻining rivojlanmaganligi (koloboma);
• hiqildoq va traxeyaning anomaliyasi;
• makrostomiya (ogʻiz burchagining yopilmasligi);
• mushaklarning gipotenziyasi (zaiflik);
• koʻrish buzilishi;
• past boʻylilik;
• yurak nuqsonlari (Fallo tetradasi, qorincha toʻsiqlari aro nuqsoni);
• skolioz;
• aqliy zaiflik.

Asoratlari

Erta yoshda pastki jagʻning assimetriyasi yuqori jagʻning va yuz skeletining boshqa tuzilmalarining gʻayritabiiy rivojlanishiga va jadal deformatsiyasiga olib keladi. Vaqt oʻtishi bilan bolani chaynash va yutishi qiyinlashadi. Pastki jagʻning jiddiy rivojlanmaganligi bilan bemorda doimiy nafas olish muammolari, uyqu apnoesigacha (nafas olishni toʻxtatish) boʻlishi mumkin. Umuman olganda, yuz va / yoki tanglay yoriqlari, yuqori va pastki jagʻlar, yuz mushaklari, yonoq va / yoki chakka suyaklarining rivojlanmaganligi tishlar bilan bogʻliq muammolarga, ovqatlanishda qiyinchiliklarga, nutqning buzilishiga, yuzning estetik xususiyatlarining oʻzgarishiga olib kelishi mumkin. Quloqlarning anomaliyalari baʼzi hollarda eshitish yoʻlining atreziyasi yoki uning toʻliq yoʻqligi bilan birga keladi, bu esa eshitish qobiliyatini yoʻqotishiga olib keladi. Shu sababli, bolaning moʻljal olib harakatlanishi qiyinroq, chunki u u yoki bu tovush qayerdan kelganini tushunmaydi. Dermoid koʻz kistalari va kolobomalar (yuqori koʻz qovogʻining bir qismining kam rivojlanganligi) kabi koʻz anomaliyalari koʻrish funktsiyasining qisman yoki toʻliq yoʻqolishiga olib kelishi mumkin.

Diagnostikasi

Qoidaga koʻra, Goldenhar sindromini aniqlash qiyin emas. Ushbu tashxis tashqi belgilar, klinik belgilar va qoʻshimcha tadqiqotlar natijalarini baholashga asoslangan — KT, rentgenografiya, bosh suyagining MSKT, exokardiografiyasi va ultratovush diagnostikasi.

KT odatda bolani operatsiyaga tayyorlash uchun amalga oshiriladi.

Homiladorlikning 18-20 xaftaligida homilaning ultratovush tekshiruvining asosiy maqsadi yuz tuzilishini baholashdir. Bunda koʻz yoriqlarining (orbitalarning) joylashuvi va hajmini, koʻz olmalarining tuzilishini, jagʻlar, burun va burun — lab uchburchagining toʻgʻri shakllanishini, quloqlarning joylashishi va baholashni oʻz ichiga oladi. Xomilaning yuz tuzilishini ultratovush tekshiruvida pastki jagʻ, lab va/yoki tanglay yorigʻi rivojlanmaganligi, koʻz va quloq chigʻanogʻining yoʻqligi yoki kam rivojlanganligi aniqlanadi.

Tashxisni tasdiqlash, yaʼni xromosoma va monogen kasalliklar bilan bogʻliq oʻxshash yuz anomaliyalarini oʻz ichiga olgan genetik kasalliklarni istisno qilish uchun genetik tekshiruv oʻtkazilishi mumkin. Bunday kasalliklarga yuzning progressiv gemiatrofiyasi, Nager sindromi,maksillofasial disostoz va boshqalar kiradi, ammo minimal diagnostika mezonlari oʻrnatilmagan. Prenatal test yordamida ushbu sindromni tashxislashning alohida holatlari tavsiflari mavjud.

Tugʻilgandan soʻng 6 oygacha boʻlgan barcha bolalar psixologik rivojlanishning kechikishini oldini olish uchun eshitish qobiliyatini baholashdan oʻtadilar. Buning uchun qoʻzgʻatilgan eshitish potensiallarini oʻlchash amalga oshiriladi: miyaning tovushli ogohlantirishlarga reaksiyasi qayd etiladi. Koʻpincha Goldenhar sindromi boʻlgan bolalarda zararlangan tomonda eshitish sustligi aniqlanadi.

Davolash

• Goldenhar sindromi bilan ogʻrigan bemorlarni davolash uchun koʻp bosqichli jarrohlik aralashuvlar qoʻllaniladi, ular kraniofasial tuzilmalarning oʻsishi va rivojlanishining turli davrlarida amalga oshiriladi.

  

  Jarrohlik amaliyotidan oldin va keyin

Davolash uzoq davom etadi, bu patologiyaning joylashishi va ogʻirligiga bogʻliq. U jagʻlar, quloq chigʻanoqlarining va boshqa tuzilmalarning shakli va hajmini tiklashga, shuningdek eshitish, chaynash funktsiyalarini tiklashga va yuzning estetik xususiyatlarini yaxshilashga qaratilgan.

• Goldenhar sindromining namoyon boʻlishini davolash imkon qadar erta boshlanishi kerak. Ortodont tomonidan jagʻning buzilishlarini oʻz vaqtida tuzatish kelajakda muvaffaqiyatli jarrohlik amaliyoti oʻtkazishga yordam beradi va yuz skeletining muvozanatini saqlaydi.

• Pastki jagʻning aniq nuqsonlarini bartaraf etish uchun individual modellashtirilgan endoprotezlar yoki oʻsishga moyil boʻlgan togʻay autotransplantatlari qovurgʻalardan olib qoʻllaniladi.
• Quloqning nuqsonlarini bartaraf etish uchun silikon endoprotezlar yoki autotransplantatlar ham qoʻllaniladi.
• Surdopedegog va logoped bilan muntazam mashgʻulotlar olib borish ham zarur. Bularning barchasi bolaning nutqida va umumiy rivojlanishida orqada qolishining oldini olishga yordam beradi.

• Oziqlantirish bilan bogʻliq muammolarni hal qilish — bu maxsus idishchalar va nazogastrik (burun orqali oshqozonga kiritilgan naycha)naychadan foydalanish.
• Koʻz qovoqlari yuzasida joylashgan hosilalar koʻrishning buzilishi yoki oʻsimta katta boʻlsa, olib tashlanishi mumkin. 7 yoshgacha boʻlgan bolalarda kistani olib tashlash operatsiyasi umumiy narkoz ostida amalga oshiriladi. Tugʻma yurak nuqsonlari, buyraklar va orqa miya anomaliyalari ham jarrohlik usullari bilan tuzatiladi.

Oqibati va oldini olish

Goldenhar sindromi bilan ogʻrigan bemorning hayotining oqibati klinik koʻrinishlarning ogʻirligiga, ularni tashxislash vaqtiga va mumkin boʻlgan tuzatishga bogʻliq. Uzoq muddatli oqibatni oldindan aytish qiyin. Qoida tariqasida, Goldenhar sindromining paydo boʻlishi irsiy boʻlmagan, tasodifiy (spontan) tazrda kelib chiqishga ega. Kasal bola sogʻlom ota-onadan tugʻilganda, nasl uchun takroriy genetik xavf 2-3 % dan oshmaydi. Oilada shu kasallikka chalinganlarning borligi uning irsiy tabiatini istisno qilmaydi. Bunday holda, kraniofasial mikrosomiyaning avlodlar uchun xavfi ortadi. Xavfni baholash uchun tibbiy genetik maslahat koʻrsatiladi. Biroq, Goldenhar sindromi rivojlanishiga xos boʻlgan oʻziga xos mutant genining yoʻqligi nasldagi alomatlarning ogʻirligini aniq taxmin qilmaydi. Goldenhar sindromining birlamchi (ommaviy) profilaktikasi, har qanday tugʻma anomaliya kabi, aholini xabardor qilish va kasallikning boshlanishini oldini olishga qaratilgan toʻliq prenatal tayyorgarlikdan iborat. Sindromning individual profilaktikasi oilaning tibbiy genetik maslahatini va homilador ayolning oʻz vaqtida ultratovush diagnostikasini oʻz ichiga oladi.

Havolalar

• Retinopatiya
• Mikrognatiya
• Ageneziya mozolistogo tela
• Tetrada Fallo

• Progressiruyuщaya gemiatrofiya litsa
• Sindrom Nagera