Autosomal dominant GTP siklogidrolaza 1 etishmovchiligi
(Avtosomal dominant GTP siklogidrolaza 1 etishmovchiligidan yoʻnaltirildi)
 | Bu maqolani oʻchirish taklif etiladi. Sababi va mos munozaralarni quyidagi sahifadan topishingiz mumkin: Vikipediya:Oʻchirishga/Autosomal dominant GTP siklogidrolaza 1 etishmovchiligi. Maqolani yaxshilashga urinib koʻrishingiz mumkin, ammo munozara jarayoni yakunlanmagunga qadar mazkur ogohlantirish xabarini aslo olib tashlamang. Manbalar izla: „Autosomal dominant GTP siklogidrolaza 1 etishmovchiligi“ – yangiliklar · gazeta · kitoblar · akademik · JSTOR Maqola muallifiga: Maqolangiz oʻchirilish arafasida boʻlsa, nima qilish kerak? Administratorlarga: bu yerga havolalar • tarix (oxirgi oʻzgarish) • dominant GTP siklogidrolaza 1 etishmovchiligi qaydlar • oʻchirish |
Autosomal dominant GTP siklogidrolaza 1 etishmovchiligi tetragidrobiopterin sintezi zanjirida muhim rol oʻynaydigan GTP siklogidrolaza 1 fermentining buzilishi natijasida yuzaga keladigan kasallik boʻlib hisoblanadi. Bu holat tetragidrobiopterin etishmovchiligining[1] bir qancha maʼlum sabablaridan biridir[2]. Bemorlar kun davomida simptomlarning har xil kasalik belgilari bilan umumiy distoniya holatini boshdan kechirishadi va levodopani qoʻllash tubdan yaxshilanishga olib keladi.
Epidemiologiya[tahrir | manbasini tahrirlash]
Kasallikning aniq tarqalishi aniq emas. 2017-yil holatiga koʻra, taxminiy tarqalish million kishiga 3 holatni tashkil etdi[3].
Yana qarang[tahrir | manbasini tahrirlash]
- Avtosomal retsessiv GTP siklogidrolaza 1 etishmovchiligi mutatsiyalar GCH1 geniga ham taʼsir qiladigan kasallikdir.
Manbalar[tahrir | manbasini tahrirlash]
- ↑ "Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies". Orphanet Journal of Rare Diseases 15 (1): 126. May 2020. doi:10.1186/s13023-020-01379-8. PMID 32456656. PMC 7251883. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=7251883.
- ↑ "Relationship of Genotype, Phenotype, and Treatment in Dopa-Responsive Dystonia: MDSGene Review". Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society 37 (2): 237–252. February 2022. doi:10.1002/mds.28874. PMID 34908184.
- ↑ "Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies". Orphanet Journal of Rare Diseases 15 (1): 126. May 2020. doi:10.1186/s13023-020-01379-8. PMID 32456656. PMC 7251883. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=7251883. Категория:Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI)