Mukovitsidoz

Mukovitsidoz - kistali fibroz, ekzokrin bezlarning nasliy kasalligi sanalib, birinchi navbatda oshqozon – ichak tizimi va nafas olish sistemasi patologiyasi bilan xarakterlanadi.

Genetikasi

CFTR from Gene to Channel 01

Mukovitsidoz autosoma – retsessiv tarzda irsiylanuvchi kasallik hisoblanib, mutatsiyaga uchragan gen 7 xromosomaning kalta yelkasida joylashgan. Bu gen CFTR oqsilini kodlaydi. Yer yuzidagi har 25 – chi inson bu anomal genning tashuvchisi hisoblanadi, lekin o`zlari kasallanmaydi. Sababi bu kasallik retsessiv tarzda irsiylanadi, ya`ni genning ikkinchi jufti normal(dominant)dir.

Epidemiologiyasi

Mukovitsidozning uchrash chastotasi AQSH va Yevropaning ko`plab davlatlarida 1:2000-1:2500, Belarusiyada esa – 1:8000ni tashkil etadi. Kasallik nisbatan O`rta Osiyo aholisida kamroq uchraydi – 1:100000 – 1:400000.

Patogenez

CFTR mutation classes (de) 01

CFTR oqsili hujayralar devoridagi transmembran kanalni tashkil qiluvchi oqsil hisoblanadi. Bu kanal orqali turli sekretlar tarkibiga natriy va xlor ionlari qo`shiladi va ular o`zi bilan birga suvni ham olib kirgani uchun sekret konsistensiyasi normal holda bo`lib turadi. Genetik nuqson hamma ekzokrin bezlar ekskretor kanallarida natriy va xlor ionlarining reabsorbsoyasini buzilishiga olib keladi. Natijada sekret quyuq va yopishqoq, qiyin ajraluvchi tusga kirib qoladi.

Ekzokrin bezlar ishlab chiqargan sekret chiqib ketmasligi hisobiga bezlarning chiqaruv naylari kengayub ketadi, bez apparati atrofiyaga va sklerozga uchray boshlaydi.

Klinikasi

Bunda ekzokrin bezlar, asosan nafas, oshqozon – ichak tizimi va jinsiy bezlar zararlanib belgilar ham shunga xos bo`ladi. Nafas olishning buzilishi – ko`pincha bu bolalik davridan namoyon bo`la boshlaydi. Takrorlanuvchi yoki surunkali tarzda nafas yo`llarining infeksiyalari chalinib, yo`tal, xirillashlar bilan kechadi. Yo`tal nam bo`lib, ko`pincha ko`ngil aynishi, qusish va uyquning buzilishi bilan kechadi. Nafas olish qiyinlashib nafas olish jarayoniga yordamchi nafas muskullari tortiladi, ko`krak qafasi deformatsiyaga uchrab bochkasimon shaklga kirib qoladi. Ko`p hollarda yuqori nafas yo`llari patologiyalari ham qo`shiladi – burun polipozi va rinosinusit.

Oshqozon – ichak trakti tomonidan buzilishlar – oshqozon osti bezi, ichak va gepatobiliar sistema zararlanadi. Oshqozon osti bezining sekretining ajralmasligi natijasida ovqat tarkibidagi oqsillar, yog`lar va yog`da eruvchi vitaminlar so`rilishi buziladi. Safro yo`llarida safroning turib qolishi 30 foiz bemorlarda simptomsiz kechuvchi jigar fibroziga olib keladi. Bundan tashqari bemorlarda o`t – tosh kasalligiga moyillik yuqori bo`ladi. 3 – 4 foiz hollarda esa bemorlarda orqaga qaytarib bo`lmas tugunchali biliar sirroz kelib chiqadi. Yangi tug`ilgan chaqaloqning mekoniy ajratmasligi va bu belgi mukovitsidoz bilan kasallanganlarning 10 – 20 foizida kuzatiladi. Ko`p hollarda mekoniy kelmasligi qorin dam bo`lishi, qusish bilan birgalikda kuzatiladi. Natijada ba`zi yangi tug`ilgan chaqaloqlarda ichak perforatsiyasiga ichrashi mumkin. Issiq ob – havoda yoki isitma chiqayotganda haddan ortiq terlash giponatriyemik yoki gipoxloremik degidratatsiyaga olib kelishi mumkin. Shuningdek, 98 foiz erkaklarda urug`chiqaruv naylarining to`liq rivojlanmaganligi yoki obstuktiv azospermiyaning boshqa shakllari kuzatiladi.

Diagnostikasi

Sweat Test Infant

• Eng aniq usul bu – molekular genetik tahlil.
• Terda xloridlar miqdorini aniqlash.

100 mgk terda 60 mmol/ldan ko`p xloridlarning aniqlanishi mukovitsidoz uchun taxminiy tashxis hisoblansa, 100 mmol/ldan ko`p bo`lishi aniq tashxis bo`lib xizmat qiladi. Yakuniy klinik tashxis uchun bu tekshiruv 3 martadan kam o`tkazilmasligi zarur.

• Koprologik sinama – najasda yog` kislotalari miqdori 20 – 25 mmol/sutka oshmasligi lozim.

Davolash

Bemor har 3 oyda shifokor ko`rigidan o`tib turishi zarur. Bemorlarga asosan quyidagilar buyuriladi:

• Balg`amni yumshatish uchun – mukolitiklar.
• Nafas mashqlari, kinezoterapiya.
• Kortikosteroidlar.
• Yallig`lanish infeksiyalari bor bo`lsa – antibiotiklar.
• Fermentoterapiya – oshqozon ichak tizimi muammolarida.

Havolalar

• otdeleniya khirurgiya lor polipy-v-nosu
• rinosinusit-simptomy-vozbuditeli-profilaktika
• kinezoterapiya.-vidi-kinezoterapiyi.-pokazannya-dlya-zastosuvannya.-tipovi-vpravi-dlya-kinezoterapiyi./
• CFTR белок