Miyotoniya

Miyotoniya ( grekcha: μυος - mushak va lotincha: tonus - taranglik) yoki Tomsen kasalligi kam uchraydigan irsiy nerv-mushak kasalligi hisoblanib , dastlabki ixtiyoriy harakatlardan keyin paydo bo'ladigan tonik mushaklarning uzoq muddat davom etuvchi spazmlari bilan tavsiflanadi ^[1].

Belgilari[tahrir | manbasini tahrirlash]

Bu belgilari to'liq tushunilmagan kasalliklardan biridir. Odatiy alomatlaridan biri bu ixtiyoriy qisqargan mushaklarni bir necha o'n soniya davomida bo'shashtira olmaslikdir. Ammo shubhasiz miotoniya holatlarida o'tkazilgan bir qator kuzatuvlarda mikroskopik tekshiruv vaqtida mushaklarda hech qanday o'zgarishlar aniqlanmadi.

Ko'rinishlar birinchi marta kech bolalik davrida aniqlanadi. Takroriy ixtiyoriy qisqarishlar davomida bemor asta-sekin spazmni yengib chiqadi, bu davrda mushaklar palpatsiya qilinganida keskin siqiladi. Miyotonik hodisalar sovuqda sezilarli darajada kuchayadi va bir qator professional va kundalik harakatlarning amalga oshishini sezilarli darajada cheklashi mumkin. Oyoq mushaklarida bo'ladigan spazm holatlari normal yurishga to'sqinlik qiladi. Ko'pincha mushaklarning gipertrofiyasi kuzatiladi, bu bemorlarga atletik ko'rinishni beradi.

Miyotoniya bilan og'rigan bemorlarda metabolik jarayon qandaydir tarzda buziladi, bemorlarning siydigi tarkibida normal holatdan sezilarli darajadagi og'ishlar qayd etilgan, lekin miotoniyaga xos bo'lgan doimiy o'zgarishlar aniqlanmagan, bunga sabab bu og'ishlar turli holatlarda bir xil bo'lmaydi.

Davolash[tahrir | manbasini tahrirlash]

Bugungi kunda davolash uchun natriy kanal blokeri meksiletin qo'llaniladi, bu esa ushbu kasallikda mushaklarning gipertonikligini sezilarli darajada kamaytiradi . Mexiletinning samarali tasiri esa nazorat ostida o'tkazilgan tadqiqotda tasdiqlangan, bu "yetim" kasalliklari sohasida bir necha kishidan biridir.