Karni triadasi
Karni triadasi (KT) uchta turdagi neoplazmalarning, asosan, yosh ayollarda, jumladan, meʼda-ichak traktining stromal shishi, oʻpka xondromasi va adrenal paragangliomaning birgalikda mavjudligi bilan ifodalanadigan kasallikdir[1][2]. Asosiy genetik nuqson tushunarsizligicha qolmoqda. KT Karni kompleksi va Karni-Stratakis sindromidan farq qiladi.
Koʻrinishi[tahrir | manbasini tahrirlash]
J Aidan Carney nomi bilan atalgan ushbu Karni triadasi (KT) koʻp endokrin neoplaziyaning (MEN) oʻziga xos turi hisoblanadi. Klassik ravishda bogʻlangan uchta turdagi oʻsma – meʼda epiteloid leyomiosarkomasi (hozirda maʼlumki, bu kichik toʻplam aslida Kajalning interstitsial hujayralaridan kelib chiqadigan meʼda-ichak stromal oʻsmasi), oʻpka xondromasi va adrenal paragangliomasi hisoblanadi[2].
Kasallik koʻp hollarda ayollarda namoyon boʻladi. Yosh bemorlarda koʻp aʼzolardagi koʻplab oʻsmalar irsiy kasallikni koʻrsatadi, vaqti-vaqti bilan aka-uka va opa-singillarda ham kuzatiladi. Ammo asosiy genetik omil aniqlanmagan[1].
Ushbu uchta klassik oʻsmaga qoʻshimcha sifatida, feokromotsitoma, qiziloʻngach leykomiomasi, hamda adrenal korteks adenomasining koʻpayishi kuzatiladi.
Asl tavsifda meʼda epiteloidi leyomiosarkomasining oʻsha paytdagi terminologiyasi qoʻllanilgan. Molekulyar biologiyaning keyingi yutuqlari gastrointestinal stromal oʻsmalarning (GIST) hozirgi terminologiyasi ishlatilishiga olib keldi[3]. Biroq, Karni triadasidagi meʼda-ichak stromal oʻsmalarida (GIST) CD117 (c-kit) mutatsiyalari yoʻqligi (yaʼni, ular yovvoyi turdagi) va shuning uchun bu GISTlar Imatinibga javob bermasligi mumkinligini koʻrsatadigan cheklangan dalillar bor[4].
Taksonomiyasi[tahrir | manbasini tahrirlash]
Karni triadasi J. Aidan Carney tomonidan tavsiflangan boshqa ikki turdagi neoplaziya sindromidan farq qiladi.
Karni kompleksi[tahrir | manbasini tahrirlash]
Karni kompleksi oʻziga xos obʼyekt boʻlib[5]b miksomatoz neoplazmalar (yurak, endokrin, teri va asab) hamda teri va shilliq qavatning koʻplab pigmentli qavatlari, shu jumladan kamdan-kam uchraydigan epiteloid koʻk nevus bilan tavsiflanadi[6][7].
Karni-Stratakis sindromi[tahrir | manbasini tahrirlash]
Uchinchi holat, Karni-Stratakis sindromi (CSS) irsiy gastrointestinal stromal oʻsimta (GIST) va paraganglioma diadasini tavsiflab, bu mitoxondriyal oʻsimtani bostiruvchi gen yoʻlida suksinat degidrogenaza va HSDHSDH SDH subbirliklarini oʻz ichiga olgan germline mutatsiyalari sabab boʻlishi haqida nazariyalar mavjud.
Manbalar[tahrir | manbasini tahrirlash]
- ↑ 1,0 1,1 OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man. Carney Triad (OMIM 604287)
- ↑ 2,0 2,1 Carney JA. „The triad of gastric epithelioid leiomyosarcoma, pulmonary chondroma, and functioning extra-adrenal paraganglioma: a five-year review.“ Medicine (Baltimore). 1983;62(3): 159-169.
- ↑ Boccon-Gibod L, Boman F, Boudjemaa S, Fabre M, Leverger G, Carney AJ. „Separate occurrence of extra-adrenal paraganglioma and gastrointestinal stromal tumor in monozygotic twins: probable familial Carney syndrome.“ Pediatr Dev Pathol. 2004;7(4):380-4.
- ↑ Diment J, Tamborini E, Casali P, Gronchi A, Carney JA, Colecchia M. „Carney triad: case report and molecular analysis of gastric tumor.“ Hum Pathol. 2005;36(1):112-6.
- ↑ Gaissmaier et al. (letter and response) Carney Complex. Circulation 1999;100 (25); e150 http://circ.ahajournals.org/cgi/reprint/100/25/e150
- ↑ Carney JA, Gordon H, Carpenter PC, Shenoy BV, Go VL. The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity. Medicine (Baltimore). 1985;64(4):270-83.
- ↑ Iglesias C, Torrelo A, Colmenero I, Mediero IG, Zambrano A, Requenca L. Isolated multiple congential epithelioid blue naevus. British Journal of Dermatology 2005;152:391-393.