Fankoni sindromi

Fankoni sindromi

Taʼrifi

Fankoni sindromi - tugʻma yoki orttirilgan kasallik boʻlib, buyrak proksimal kanalchalarida reabsorbsiya nuqsonlari bilan kechuvchi va giperaminoatsiduriya, glyukozuriya, giperfosfaturiya, bikarbonat va suvlarning siydik bilan yoʻqotilishiga olib keluvchi kasallik boʻlib sanaladi.

15q15.3 xromosoma orqali autosom — dominant tipda nasldan naslga o`tadi

Autosom - retsessiv irsiylanishi

Etiologiyasi

Fankoni sindromi ikki xil boʻlishi mumkin

• Nasliy
• Orttirilgan

Nasliy fankoni sindromi Koʻpincha bu sindrom boshqa irsiy kasalliklarvning bir komponenti sifarida keladi. Bular boʻlishi mumkin:

• sistinoz
• 1 tip tirozinemiya
• galaktozemiya
• Vilson kasalligi
• fruktozani koʻtara olmaslik.

Asosan — autosom — retsessiv yoʻl bilan nasldan naslga oʻtadi. Lekin 15q15.3 xromosoma orqali autosom — dominant tipda nasldan naslga oʻtishi aniqlangan.

Orttirilgan fankoni sindromi Bu turi kelib chiqishida bir qancha omillar rol oʻynaydi

• Turli nefrotoksik preparatlar: ifosfamid, streptozosin, didanozin, tetrasiklin.
• Amiloidoz va mieloma kasalligiga chalingan bemorlarda kuzatilishi mumkin.
• Vitamin D tanqisligida.

Patogenez

Krebs siklidagi mitoxondrial ferment nuqsoni buyrak kanalchalaridan fosfatlar, glyukoza va aminokislotalarning reabsorbsiyasini energiya bilan taʼminlay olmay qoladi. Natijada siydik bilan koʻp miqdorda fosfatlar, glyukoza va aminokislotalar chiqib ketadi. Bu holat kislota — ishqor balansining buzilishiga olib keladi natijada metabolik atsidoz kelib chiqadi. Fosfatlar chiqib ketishi suyaklarda raxitsimon oʻzgarishlarni vujudga keltiradi.

Klinik kechishi

• Vitamin D rezistent raxit
• Skelet deformatsiyasi va suyalarda ogʻriqlar
• Diffuz osteomalyatsiya
• Poliuriya
• Chanqoq xissi
• Mushak kuchlizligi — gipokaliyemiya hisobiga
• Tirishishlar — gipokalsiyemiya hisobiga

Agar fankoni sindromi sistinoz fonida rivojlanayotgan boʻlsa koʻpincha bolalarning oʻsish va rivojlanishdan orqada qolishi aniqlanadi. Koʻz toʻr pardasida oʻchoqli depigmentatsiya kuzatiladi. Interstitsial nefrit rivojlanishi tezlikda buyrak yetishmovchiligiga olib kelishi u esa bemorning oʻsmirlik davrigacha halok boʻlishiga sabab boʻladi.

Diagnostikasi

Laborator maʼlumotlar

• Qonda — pH ning pasayishi
• gipokaliyemiya, gipokalsiyemiya, gipourikemiya.

Siydikda

• fosfaturiya
• giperkalsiyuriya
• giperaminoatsiduriya
• glyukozuriya
• poliuriya
• bikarbonaturiya
• mikroglobulinemiya
• uremiya(surunkali buyrak yetishmovchiligi rivojlangandan keyin)

Instrumental maʼlumotlar

• Densitometriya — osteoporoz aniqlanadi.
• Mieloma kasalligiga shubha boʻlganda sternal punksiya.
• Qorin boʻshligʻi aʼzolarining UTTsi.
• Koʻkrak qafasi rentgenografiyasi.
• Vilson — Konovalov bilan birga kelganda mis almashinuvini tekshirish.

Differensial diagnostika

• Lou sindromi
• Sistinoz
• Tirozinemiya
• Galaktozemiya
• Glikogenozlar
• Nasliy fruktozani koʻtara olmaslik
• Gepato biliar distrofiya
• Mieloma kasalligi
• Amiloidoz
• Shegren sindromi
• Buyrak transplantatsiyasi
• Giperparatireoz
• Buyraklarning ogʻir metal tuzlari bilan shikastlanishi

Davolash

Qondagi yuqori miqdorda kislotalilikni bikarbonat natriy qabul qilib neytrallash mumkin. Parxezga amal qilish zarur bunda bemor ratsionidan tuzli va dudlangan mahsulotlar cheklanadi. Ratsionga sut mahsulotlari va turli shirin mevali sharbatlar qoʻshiladi. Parxez fonida yuqori doza D vitamini ham tavsiya etiladi. Surunkali buyrak yetishmovchiligi rivojlanganda gemodializ oʻtkaziladi.