Cri du chat sindromi: Versiyalar orasidagi farq

Kontent oʻchirildi Kontent qoʻshildi

Inline

4-May 2023, 06:50 dagi koʻrinishi

Cri du chat sindromi 5-xromosomada xromosomalarning qisman o'chirilishi tufayli kamdan kam uchraydigan genetik kasallikdir . ^[1] Uning nomi frantsuzcha ("mushuk yig'lashi" yoki " mushukning chaqiruvi ") ta'sirlangan bolalarning xarakteri mushukga o'xshab yig'lashiga ishora qiladi [1] ). ^[2] U birinchi marta 1963- yilda Jérom Lejeune tomonidan aniqlangan. ^[3] Kasallik hamma etnik jarayonlarda 50 000 tug'ilgan chaqaloqning 1 tasiga ta'siri bo`ladi va 4:3 nisbatda ayollarda ko'proq kuzatiladi. ^[4]

Belgilari va simptomlari

Sindrom og'iz bo'shlig'i va asab tizimi bilan bog'liq muammolar tufayli kasallangan , miyovlagan mushukchaga o'xshash turli ovozlar chiqaradigan bolalarning ovozlaridan oldi. Bolalarning taxminan uchdan bir qismi 2 yoshgacha yig'lashni to`xtatadi. Cri du chat sindromining boshqa belgilari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

yutish va so'rish qiyinligi sababli ovqatlanish muammolari;
mutizm ;
kam vazn va yomon o'sish;
og'ir kognitiv, nutq va vosita rivojlanmaganligi;
giperaktivlik, tajovuzkorlik, portlashlar va takroriy harakatlar kabi xatti-harakatlar muammolari;
vaqt o'tishi bilan o'zgarishi mumkin bo'lgan g'ayrioddiy yuz xususiyatlari;
haddan tashqari oqishi ;
kichik bosh ( mikrosefaliya ) va jag' ( mikrognatizm );
keng oraliqli ko'zlar ( gipertelorizm );
quloqlar oldida teri teglari .

Boshqa ko`p tarqalgan belgilar orasida gipotoniya, to'la yonoqli yumaloq yuz, epikantal burmalar, pastga tomon egilgan palpebral yoriqlar (ko'z qovoqlari), strabismus, tekis bo`lgan burun ko'prigi, pastga qaragan og'iz, past o'rnatilgan quloqlar, qisqa barmoqlar, bitta kaft burmalari va yurak kasalliklari kabilar kiradi. (masalan, qorincha septal nuqsoni [VSD], atriyal septal nuqson [ASD], ochiq arterioz kanali [PDA], Fallot tetralogiyasi ). Bepushtlik Cri du chat sindromi bilan bog'liq emas.

Shuningdek, ushbu kasallikka chalingan insonlar muloqotga kirishishda turli qiyinchiliklarga duch kelishlari kuzatilgan. Muvaffaqiyat darajasi bir necha so'zdan qisqa jumlalargacha bo'lishi mumkin bo'lsa-da, ko'pincha shifokorlar tomonidan bolaga mutaxassis yordamida qandaydir nutq terapiyasi / yordamiga o'tishi tavsiya etiladi.

Kamroq uchraydigan belgilar orasida lab va tanglay yorig'i, quloq oldi yorliqlari va oqmalari, timus displaziyasi, ichakdagi malrotatsiya, megakolon, inguinal churra, kestirib chiqib ketish, kriptorxizm, gipospadias, renal renal anomaliyalar, kamdan-kam duch kelinadigan buyrak kasalliklari, gidronefroz ), beshinchi barmoqlarning klinodaktiliyasi, talipes equinovarus, pes planus, ikkinchi va uchinchi barmoqlar va oyoq barmoqlarining sindaktiliyasi, oligosindaktiliya va giper cho'ziladigan bo'g'inlar . Ushbu kasallik turli dermatogliflarni ham o'zida namoyon qilishi mumkin, jumladan, ko'ndalang egilish ajinlari, distal eksenel triradius, raqamlardagi ajinlar va yoylarning ko`p bo`lishi va bitta kaft ajini .

Bolalikning kechroq va o'smirlik davridagi ma'lumotlar qabul qilishda sezilarli darajada aqliy zaiflik, mikrosefaliya, yuz xususiyatlarining qo'pollashishi, ko'zga ko'ringan supraorbital tizmalari, chuqur joylashgan ko'zlar, gipoplastik burun ko'prigi, og'ir malokluziya va skolyoz kiradi.

Ta'sirlangan ayollar balog'atga yetishadi, ikkinchi darajali jinsiy xususiyatlar rivojlanadi va odatdagi vaqtda hayz ko'radi. Ayollarda jinsiy a'zolar odatda normal bo`ladi, ikki shoxli bachadon bundan mustasno. Erkaklarda moyaklar ko'pincha kichik, ammo spermatogenez normal hisoblanadi.

Istisno sifatida, Cri du chatiga ega bo'lgan ba'zilari juda yuqori funksiyaga ega va rivojlanish jihatidan odatiy shaxslardan deyarli farq qilmaydi, asosan tez o'rganish qiyinchiliklari bundan mustasno va nutqida to`siqlarga duch kelmaydi, garchi ular yumshoqroq yuz xususiyatlariga ega bo'lsa-da, kasallik tufayli kuchli ovozga ega bo`ladilar.

Genetika

Cri du chat sindromi "5p monosomiya " yoki "qisman monosomiya" deb ham nomlanadigan 5-sonli xromosomaning kichik qo'lining qisman yo`qolishi bilan bog'liq. Taxminan 90% holatlar sporadik yoki tasodifiy sodir bo'lgan de novo o'chirish natijasida yuzaga keladi. Qolgan 10-15% 5p monosomiya ko`p hollarda genomning trisomik qismi bilan birga bo'lgan ota-onaning muvozanatli translokatsiyasining teng ajratilmasligi bilan bog'liq. Bu insonlar 5p izolyatsiyalangan monosomiyasi bo'lgan bemorlarga qaraganda og'irroq kasallikka ega bo'lishi mumkin. Yaqindagina o`tkazilgan tadqiqot natijalariga ko`ra , xromosomaning 4q trisomiyasini kasallikni jalb qilish sababi emas . ^[5]

Ko'p hollarda qisqa qo'ldagi materialning eng distal 10-20%i butunlay yo`q bo`lishi kiradi. 10% dan kam hollarda boshqa kam uchraydigan sitogenetik aberatsiyalar (masalan, interstitsial deletsiyalar, mozaiklar, halqalar va de novo translokatsiyalar) mavjud. O'chirilgan 5-xromosoma de novo holatlarning taxminan 80% da otadan kelib chiqadi.5p15.3 (mushuksimon tanqidiy mintaqa) bandiga to'g'ri keladigan mushuk singari qichqirishdan tashqari, barcha 5p15.2 (kri du chat kritik mintaqa) diapazonidagi kichik qismini yo'qolishi sindromning barcha klinik belgilari bilan bog'liq . Natijalar shuni ko'rsatadiki, ikkita qo'shni bo'lmagan kritik mintaqada ushbu holat bilan bog'liq genlar mavjud. Ushbu hududlardagi ikki gen, Semaphorine F (SEMA5A) va delta katenin (CTNND2), miyaning rivojida potentsial ishtirok etadi. 5p15.33 da lokalizatsiya qilingan telomeraza teskari transkriptaza (hTERT) genini yo`q bo`lishi cri du chat sindromidagi fenotipik o'zgarishlarda ham yordam berishi mumkin.

Diagnostika

Tashxislar yig`lash va birlashgan ruhiy muammolarga asoslanadi. Bu umumiy belgilar kasallanganlarni aniqlashda yengillik beradi. Kasallikka chalingan bola tug`ilganida shifokkkor tomonidan tashxis qo`yiladi.Genetic counseling va genetic testing cri du chat sindrmiga chalingan oilalarga individuallikni taklif qiladi.

Davolash

Kasallikni davolashning o'ziga xos usuli mavjud emas, chunki bu holatda miya shikastlanishi embrion rivojlanishining dastlabki bosqichlarida sodir bo'ladi. Chaqaloqlarda intensiv muolaja kamdan-kam hollarda talab qilinadi va ular neonatal patologiya bo'limlarida davolanishi mumkin. Bolalar nutq, jismoniy va kasb-hunar terapevtlari tomonidan davo muolajalari o`tkazish mumkin. Agar chaqaloqlar so'rish yoki yutishda qiyinchiliklarga uchrasa, u holda fizioterapiya hayotining birinchi haftalarida boshlanishi kerak. Yurak anomaliyalari ko'p hollarda jarrohlik va mutaxassisning e'tiborini talab etadi. ^[6]

Prognoz

Bola hayotining dastlabki yillarida omon qolgandan so'ng, prognoz yaxshi va o'lim darajasi past bo'ladi. Holatlar bo'yicha bir qator hisobotlarda o'lim darajasi taxminan 10% ni tashkil qiladi, o'limning 75%i tug'ilgandan 3 oy ichida va 90%i 1 yil ichida sodir bo'ldi. ^[6]

Ma'lumotnomalar

↑ „Learning About Cri du Chat“. www.genome.gov. Qaraldi: 2015-yil 10-dekabr.
↑ „Cri du Chat Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)“ (en-US). NORD (National Organization for Rare Disorders). Qaraldi: 2015-yil 10-dekabr.
↑ "[3 Cases of partial deletion of the short arm of chromosome 5]" (fr). C. R. Acad. Sci. 257: 3098–102. 1963. PMID 14095841.
↑ Chen. „Cri-du-chat Syndrome“. Medscape (2015-yil 21-aprel). Qaraldi: 2015-yil 9-dekabr.
↑ Sheth, Frenny; Gohel, Naresh; Liehr, Thomas; Akinde, Olakanmi; Desai, Manisha; Adeteye, Olawaleye; Sheth, Jayesh (2012-01-01). "Gain of Chromosome 4qter and Loss of 5pter: An Unusual Case with Features of Cri du Chat Syndrome". Case Reports in Genetics 2012: 153405. doi:10.1155/2012/153405. ISSN 2090-6544. PMID 23320207. PMC 3539376. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=3539376.
↑ ^6,0 ^6,1 Cerruti Mainardi, Paola (2006-09-05). "Cri du Chat syndrome". Orphanet Journal of Rare Diseases 1: 33. doi:10.1186/1750-1172-1-33. ISSN 1750-1172. PMID 16953888. PMC 1574300. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=1574300.

[1] „Learning About Cri du Chat“. www.genome.gov. Qaraldi: 2015-yil 10-dekabr.

[2] „Cri du Chat Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)“ (en-US). NORD (National Organization for Rare Disorders). Qaraldi: 2015-yil 10-dekabr.

[3] "[3 Cases of partial deletion of the short arm of chromosome 5]" (fr). C. R. Acad. Sci. 257: 3098–102. 1963. PMID 14095841.

[4] Chen. „Cri-du-chat Syndrome“. Medscape (2015-yil 21-aprel). Qaraldi: 2015-yil 9-dekabr.

[5] Sheth, Frenny; Gohel, Naresh; Liehr, Thomas; Akinde, Olakanmi; Desai, Manisha; Adeteye, Olawaleye; Sheth, Jayesh (2012-01-01). "Gain of Chromosome 4qter and Loss of 5pter: An Unusual Case with Features of Cri du Chat Syndrome". Case Reports in Genetics 2012: 153405. doi:10.1155/2012/153405. ISSN 2090-6544. PMID 23320207. PMC 3539376. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=3539376.

[:0-6] 6,0 ^6,1 Cerruti Mainardi, Paola (2006-09-05). "Cri du Chat syndrome". Orphanet Journal of Rare Diseases 1: 33. doi:10.1186/1750-1172-1-33. ISSN 1750-1172. PMID 16953888. PMC 1574300. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=1574300.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]