Kontent qismiga oʻtish

Tourette sindromi: Versiyalar orasidagi farq

Vikipediya, ochiq ensiklopediya
Kontent oʻchirildi Kontent qoʻshildi
Finikchik (munozara | hissa)
Синдром Туретта“ sahifasi tarjima qilib yaratildi
(Farq yoʻq)

14-Iyun 2022, 15:39 dagi koʻrinishi

Turetta sindromi (Turetta kasalligi, Gilles de la Tourette sindromi, DSM- 5da - Tourette buzilishi ,inglizcha: Tourette’s disorder ) genetik jihatdan aniqlangan markaziy asab tizimining buzilishi bo'lib, u har qanday yoshda o'zini namoyon qiladi va kun davomida bemor ko'p harakatli ("motorli") tiklar ("asabiy tik") va kamida bitta ovozli tiklar ("vokalli", "tovushli") chiqarishi bilan tavsiflanadi. Tik(frantsuzcha tic "mushaklarning burishishi; tik") - tez, stereotipli qisqa muddatli ixtiyorsiz elementar harakat [1], tashqi tomondan refleksga o'xshaydi yoki maqsadli [2], giperkinezning bir turi.  Giperkineziyalar ( yunoncha ὑπthr «kuchli» va kínēs «harakat» so‘zlaridan) miyaning noto‘g‘ri buyrug‘iga ko‘ra bir mushak yoki butun muskullar guruhining qisqarishi deb ataladi. Turetta sindromi Amerika ruhiy kasalliklar diagnostikasi va statistik qo'llanmasining, boshqa tikli buzilishlar sahifasi bilan bir qatorda neyrorivojlanishning motorli buzilishi [1] sifatida qo`llanmaning beshinchi nashrida (DSM-5), tasniflanadi. Diqqat yetishmasligi va giperaktivlik sindromi bilan kechuvchi Turetta sindromi [2] tez-tez komorbid holatda uchraydi

Avvallari Turetta sindromi odobsiz yoki ijtimoiy jihatdan noo'rin va haqoratli so`zlarni( koprolaliya ) baqirib aytish bilan bog'liq bo'lgan kamdan-kam uchrovchi va g'ayrioddiy sindrom deb hisoblangan. Biroq, bu alomat Turetta sindromi bo'lgan kam sonli odamlarda uchraydi. Turetta sindromli odamlarning intellektual salohiyati va umr ko'rish davomiyligi normada. Ko'pchilik bolalarda tiklarning faollik darajasi o'smirlik yoshi tugaganida ozayadi va kattalarda Turetta sindromining kuchli darajasi kam uchraydi. Turetta sindromli mashhur odamlar hayotning barcha sohalarida uchrab turadi. [3] 

Turetta sindromining etiologiyasida genetik va atrof-muhit omillari ma`lum bir ahamiyatga ega, ammo kasallikning aniq sabablari noma'lum. Aksariyat hollarda davolanish talab etilmaydi. Tiklarning har bir holati uchun samarali dorilar mavjud emas, lekin bemorning ahvolini yengillashtiruvchi dori-darmonlar va davolash usullaridan foydalanish oqlangan. Kasallikni o`rganish,tushuntirish ishlarini olib borish va bemorlarga ruhiy ko`mak berish davolash rejasining muhim qismidir .

Ushbu kasallikning nomini Jan Martin Charcot o`z shogirdi,1885 yilda bu sindrom bilan og'rigan 9 bemor haqidagi ma'ruzasini nashr etgan frantsuz shifokori va nevrologi Gilles de la Tourette sharafiga qo`yishni taklif etgan.

Tarixi

Ilmiy davrdan oldingi davr (O'rta asrlar)

Birinchi marta Turetta sindromiga o'xshash holat 1486 yilda G. Kramer va Y. Sprenger tomonidan yozilgan " Jodugarlar bolg'asi " ( lotincha: «Malleus Maleficarum» ) da tasvirlangan. Kitobda harakatli va ovozli tiklari bo'lgan va "ins-jins tekkan" deb hisoblangan ruhoniy tasvirlangan [4] .

19-asr

J. M. G. Itard - frantsuz shifokori, bolalar psixiatriyasining asoschilaridan biri, birinchi marta Turetta sindromini ilmiy nuqtai nazarda ta'riflagan odam [5]

1825 yilda J. M. G. Itard, o'sha paytda kar -soqovlar Qirollik institutining rahbarining (hozirgi parij milliy kar-soqov yoshlar instituti Парижский национальный институт молодых людей с глухотой(ingl.) ) fransuzcha: «Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix» ("Harakatni ushlash va ovoz bilan bog'liq organlar tizimining ba'zi ixtiyoriy funktsiyalarini ilmiy tekshirish") maqolasida Turetta sindromining 10 ta holatini (7 bemor - erkaklarda) tasvirlab berdi. [4] U bemorlar orasida parijlik aristokrat va o'z davrining juda nufuzli shaxsi bo'lgan Markiza Dampierni tasvirlaydi [6] . O`sha paytda u zamonaviy olimlar tomonidan juda kam ta'riflangan koprolaliya holatidan aziyat chekdi. Xonim o'zining kelib chiqishi, aql-zakovati va olijanob xulq-atvoriga keskin qarama-qarshi bo'lgan odobsiz so`zlar ko'rinishida ovozli tiklar yaratardi [4] .

1861-yilda Turetta sindromini o'rganishga muhim hissa qo'shgan A. Trousseau o'zining klinik tibbiyot va terapiya bo'yicha darsligida bir nechta holatlarni tasvirlab bergan [4] .

Epidemiologiya

Turetta sindromi hozirda kam uchraydigan kasallik deb hisoblanmaydi, lekin har doim ham to'g'ri tashxis qo'yilmasligi mumkin, chunki aksariyat holatlar yengil ko`rinishda bo`ladi. 1ta dan 10 ta gacha bo'lgan 1000 ta bolalarda Turetta sindromi mavjud [7] ; 1000 kishidan 10 dan ortig'i tikli buzilishga ega [8] [9] . Boshqa ma'lumotlarga ko'ra, Turetta sindromining umumiy populyatsiyada tarqalishi 10 000 kishidan 3-5 tani tashkil qiladi [10] . Bunda erkaklar ustunlik qiladi (3:1) [10] .

Etiologiya

Turetta sindromining etiologiyasi va aniq sababi noma'lum, ammo u genetik va atrof-muhit omillari bilan bog'liqligi aniqlangan [11] . Genetika tadqiqotlari shuni ko'rsatdiki, Turetta sindromi holatlarining aksariyati irsiydir, ammo uning qanday kelib chiqishining aniq mexanizmi va o'ziga xos gen [12]hali aniqlanmagan [13] . Ba'zi hollarda Turetta sindromi sporadik, ya'ni ota-onadan meros bo'lib o'tmaydi [14] . Turetta sindromi bilan bog'liq bo'lmagan tiklar ko'rinishidagi boshqa kasalliklarga turettizmlar deyiladi [15] .

Turetta sindromi bo'lgan odam gen(lar)ni o'z farzandlaridan biriga o'tkazish ehtimoli taxminan 50% ni tashkil qiladi, ammo Turetta sindromi o'zgaruvchan gen ekspressiyasi va to'liq penetransi bo'lmagan holatdir . Shunday qilib, ma'lum bir genetik nuqsonni meros qilib olgan har bir kishi simptomlarni rivojlantirmaydi; hatto eng yaqin qarindoshlarda ham har xil simptomlar bo`lishi yoki umuman bo'lmasligi mumkin. Gen(lar) Turetta sindromida yengil tik (vaqtinchalik yoki surunkali tiklar) yoki tiklarsiz obsessiv-kompulsiv alomatlar sifatida ifodalanishi mumkin. Gen(lar)ni meros qilib olgan bolalarning faqat ozchiligida tibbiy yordam talab qiladigan alomatlar mavjud [16] . Jins nuqsonli genning namoyon bo'lishiga ta'sir qiladi, erkaklarda tiklar ayollarga qaraganda ko'proq uchraydi .

Turetta sindromini keltirib chiqarmaydigan yuqumli yoki psixosotsiyal omillar uning og`irlashishiga ta'sir qilishi [12] ehtimoldan holi emas. Autoimmun jarayonlari tiklarning paydo bo'lishiga va ba'zi hollarda ularning kuchayishiga olib kelishi mumkin. 1998-yilda ruhiy salomatlik milliy institutining amerikalik olimlari streptokokkdan keyingi autoimmun jarayoni natijasida bir guruh bolalarda obsessiv-kompulsiv buzilishlar va tiklar paydo bo'lishi mumkinligini taxmin qildilar. 5 diagnostika mezoniga javob beradigan bolalar ushbu gipotezaga ko'ra , streptokokk infektsiyasi bilan bog'liq bo'lgan bolalikdagi autoimmun nevropsixiyatrik kasalliklarga ega deb tasniflanadi (izglizvha qisqartmasi PANDAS) [17] . Bu munozarali gipoteza klinik va laboratoriya tadqiqotlarining e`tiborida bo`lgan, ammo isbotlanmagan [18] .

Tiklar talamus, bazal gangliyalar va frontal loblarning disfunktsiyasi natijasidir, deb ishoniladi [11] . Neyroanatomik modellar miyaning kortikal va subkortikal tuzilmalarining neyron aloqalaridagi nosozliklar sindromida ishtirok etadi [12] va neyrovizualizatsiya texnologiyalari bazal gangliyalar va frontal giruslarning ishtiroki deb hisoblanadi .

Obsessiv-kompulsiv buzilishning ayrim shakllari genetik jihatlarda Turetta sindromi bilan bog'liq bo'lishi mumkin .

Tanadagi magniy etishmovchiligi va buning natijasida kelib chiqadigan metabolik kasalliklar Turetta sindromi va ba'zi bir qator kasalliklarning sabablaridan biri bo'lishi mumkinligini ko'rsatadigan nazariya ham taklif qilingan [19], magniy birikmalari va B6 vitaminini qabul qilish ko'p bemorlar holatini yaxshilashi mumkin. [20] .

Diagnostika

Tiklar qo`qqisdan paydo bo`lib takrorlanuvchi, monoton, ritmik bo'lmagan harakatlar (motor tics) va alohida mushak guruhlarini o'z ichiga olgan guruhlar shaklida paydo bo'ladi [21] .

Turetta sindromi turiga va davomiyligiga (vaqtinchalik yoki surunkali) qarab " DSM-IV " ga ko'ra tasniflanadigan tik kasalliklari turlaridan(motor yoki ovoz tiklar) biridir. Vaqtinchalik tik buzilishi 4 haftadan 12 oygacha davom etadigan bir nechta harakatli tiklari, ovozli tiklari yoki ikkalasidan iborat bo`lgan holatdir. Surunkali tik buzilishlari bir yildan ko'proq vaqt davomida mavjud bo'lgan bitta yoki ko'p, harakatli yoki ovozli tiklar (lekin ikkalasi ham bir vaqtda emas) bo'lishi mumkin [21] . Turetta sindromi bemorda bir yildan ortiq vaqt davomida bir nechta harakatli tiklar va kamida bitta ovozli tik mavjud bo'lganda tashxis qilinadi [22] .

Klinik rasm

Tiklar "g'ayritabiiy xatti-harakatlar" ,"normal harakat fonida oldindan aytib bo'lmaydigan tarzda vaqti-vaqti bilan sodir bo'ladigan" [23], harakatlar va tovushlardir . Touretta sindromi bilan bog'liq tiklar soni, chastotasi,og`irlik darajasi va anatomik joylashuvi bo'yicha farqlanadi. Hissiy qayg`urishlar har bir bemorda tiklarni og`irlik darajasini va chastotasini individual ravishda oshiradi yoki kamaytiradi. Shuningdek, ba'zi bemorlarda tiklar ketma-ket davom etadi [21] .

Koprolaliya (taqiqlangan so'z va iboralarni o'z-o'zidan talaffuz qilish) Turetta kasalligining eng mashhur belgisidir. Turli manbalarga ko'ra, u bemorlarning 10% namoyon bo`ladi . Koprolaliya odatda o'smirlik davrida boshlanadi, keyinchalik kopropraksiya (nomaqbul imo-ishoralar) bilan almashadi [24] . Ekolaliya (boshqa odamlarning so'zlarini takrorlash) va palilaliya (o'z so'zini takrorlash) kamroq uchraydi ammo mos ravishda harakatli va ovozli tiklar kasallikning boshida, ko'zni miltillash va yo'talish shaklida paydo bo'ladi [25] . Bundan tashqari, exopraksiya (boshqalarning harakatlarini taqlid qilish) ham uchrab turadi frame|harakatli tiklarga misollar Boshqa harakat buzilishlarining patologik harakatlaridan (masalan, xoreya, distoni, miyokloniya va diskineziya ) farqli o'laroq, Turetta tiklari monoton, vaqtincha bostilib turadigan, ritmik bo'lmagan va ko'pincha chidab bo'lmas istak bilan birga keladi [26] . Tik paydo bo'lishidan oldin, Touretta sindromi bo'lgan ko'pchilik odamlar aksirish yoki teri qichishganda uni tirnash kabi kuchli istaklarni boshdan kechiradilar [27] [28] . Bemorlar tiklarga istak chaqiruvchilar-bosim yoki energiyaning [28] zoriqishi deb ta'riflaydilar, va tiklardan foydalanishadi chunki ular o'zlarini yengil [28] yoki yaxshi his qilishlar uchun "kerak" [29] bo'ladilar. [29] . Bunday holatning misollari tomoqdagi begona jism borligi yoki yelkadagi noqulayliklar hissi bunday holat sizda tomoqni tozalashga yoki yelkani qisishga olib keladi. Yana bir misol - ko'zlardagi diskomfortni bartaraf etish uchun ularni miltillatish. Touretta sindromidagi tiklarning nashr etilgan tavsiflari diagnostika mezonlariga kiritilmagan bo'lsa ham, kasallikning asosiy belgisi sifatida aniqlanadi [30] [31] [32] .

Davolash

Klonidin - Touretta sindromi uchun ishlatiladigan dorilardan biri.

Touretta sindromini davolash bemorlarga eng muammoli simptomlarni boshqarishga yordam berishga qaratilgan [12] . Aksariyat hollarda Touretta sindromi yengil bo`ladi va farmakologik davolanishni talab qilmaydi. Tiklarni davolash (agar kerak bo'lsa) ular bilan bog'liq holatlarni bartaraf etishga qaratilgan. Tiklari bo'lgan barcha odamlarda qo`shimcha bo'lgan kasalliklar mavjud emas, agar ular mavjud bo'lsa, davolanish talab qilinadi. Touretta sindromi uchun hech qanday davolash va barcha odamlar uchun sezilarli nojo'ya ta'sirlari bo`lmagan universal dorilar yo'q. Bemorlarning o'z kasalliklarini qabul qilishlari tikli buzilishlarini yanada samarali boshqarish imkonini beradi [12] . Touretta sindromi belgilarini boshqarish farmakologik terapiya, shuningdek, psixoterapiya, to'g'ri xulq-atvorni o'z ichiga oladi. Farmakologik davolash og'ir simptomlar uchun ajratilgan, boshqa davolash usullari (masalan, qo'llab-quvvatlovchi psixoterapiya va kognitiv xulq-atvor terapiyasi ) depressiya va ijtimoiy izolyatsiyani oldini olishga yoki yengillashtirishga yordam beradi. Bemorni o'qitish, oilasi va atrofidagi odamlar (masalan, do'stlar, maktablar) asosiy davolash strategiyalaridan biri bo'lib, bular yengil holatlarda talab qilinadigan eng kerakli va foydali bo'lishi mumkin [12] [33] .

4-[4-(4-chlorophenyl)-4-hydroxy-1-piperidyl]-1-(4-fluorophenyl)-butan-1-one
Galoperidolning tuzilishi. Galoperidol - bu ba'zida Touretta sindromining og'ir holatlarini davolashda ishlatiladigan antipsixotik dori .

Dorilar simptomlar bemorning normal faoliyatiga to'sqinlik qilganda qo'llaniladi [16] . Dori sinflari - tipik va atipik antipsixotik preparatlar, shu jumladan risperidon, ziprasidon, haloperidol, pimozid va flufenazin - ta`siri uzoq va qisqa muddatli bo`lishi mumkin. Bundan tashqari,ba`zida ularning o'zlari ham tiklar ga olib kelishi mumkin. Antigipertansif dorilar klonidin va guanfasin ham tiklarni davolash uchun ishlatiladi; va tadqiqotlar o'zgaruvchan samaradorlikni ko'rsatdi, ammo ta'sir antipsikotiklarga qaraganda pastroqdir . Turetta sindromida (umumiy tiklar va bolalarda ovoz chiqarish) metoklopramidni (serukal) qo'llash bo'yicha tadqiqotlar ijobiy natijalarni ko'rsatdi, ammo shifokorlar pediatriya amaliyotida foydalanish uchun kattaroq sinovlar kerakligini ta'kidlamoqdalar .

Trisikllik antidepressantlar, (masalan, fluoksetin ) va lityum preparatlari Turetta sindromi bilan bog'liq obsessiya, konsentratsiya va depressiya muammolari uchun ishlatiladi [10] .

Manbalar

  1. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5). Arlington, VA: «American Psychiatric Publishing», 2013 — 81—85 bet. ISBN 978-0-89042-554-1. 
  2. Thomas E. Brown. ADHD Comorbidities: Handbook for ADHD Complications in Children and Adults. American Psychiatric Pub, 2009 — 294—295 bet. ISBN 978-1-58562-158-3. 
  3. Portraits of adults with TS. Tourette Syndrome Association. Retrieved on January 4, 2007.
  4. 4,0 4,1 4,2 4,3 H. A. G. Teive, H. F. Chien, R. P. Munhoz, E. R. Barbosa. „Charcot's contribution to the study of Tourette's syndrome“ (en). Arquivos de Neuro-Psiquiatria vol.66 no. 4. Scientific Electronic Library Online (2008-yil 1-dekabr). 2013-yil 6-iyulda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2013-yil 5-iyul.
  5. Sara Newman. „J.-M. G. Itard's 1825 study: movement and the science of the human mind“ (en). History of Psychiatry. SAGE journals (2010-yil 1-mart). 2013-yil 7-iyulda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2013-yil 7-iyul.
  6. Sara Newman. „What is Tourette Syndrome?“ (en). National Tourette Syndrome Assotiation (2010-yil 1-mart). 2013-yil 25-iyulda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2013-yil 18-iyul.
  7. Lombroso PJ, Scahill L. «Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder». Brain Dev. 2008 Apr;30(4):231-7. PMID 17937978
  8. Tourette Syndrome Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke/National Institutes of Health (NINDS/NIH), February 14, 2007. Retrieved on May 14, 2007.
  9. Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate J, Leckman JF. «Disruptive behavior problems in a community sample of children with tic disorders». Adv Neurol. 2006;99:184-90. PMID 16536365
  10. 10,0 10,1 10,2 Ю. В. Попов, В. Д. Вид. Современная клиническая психиатрия. М.: Экспертное бюро-М, 1997 — 442—445 bet. [[Maxsus:BookSources/Andoza:ISBN с опечаткой|ISBN Andoza:ISBN с опечаткой]]. 
  11. 11,0 11,1 Walkup JT, Mink JW, Hollenback PJ, (eds). Advances in Neurology, Vol. 99, Tourette Syndrome. Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2006, p. xv. ISBN 0-7817-9970-8
  12. 12,0 12,1 12,2 12,3 12,4 12,5 Zinner (2000).
  13. Robertson MM (2000), p. 425.
  14. Asmus F., Schoenian S., Lichtner P., Munz M., Mayer P., Muller-Myhsok B. et al. Epsilon-sarcoglycan is not involved in sporadic Gilles de la Tourette syndrome.(ingl.) // Neurogenetics. — 2005. — Andoza:Бсокр, Andoza:Бсокр. — Andoza:Бсокр. — DOI:10.1007/s10048-004-0206-z. — PMID 15627203.
  15. Mejia N. I., Jankovic J. Secondary tics and tourettism.(aniqlanmagan) // Andoza:Нп3. — 2005. — Andoza:Бсокр, Andoza:Бсокр. — Andoza:Бсокр. — DOI:10.1590/s1516-44462005000100006. — PMID 15867978.
  16. 16,0 16,1 Tourette Syndrome: Frequently Asked Questions. Tourette Syndrome Association. Archived January 6, 2006.
  17. PANDAS. NIH. Retrieved on November 25, 2006.
  18. Immune activation:
  19. Grimaldi B.L. «The central role of magnesium deficiency in Tourette’s syndrome: causal relationships between magnesium deficiency, altered biochemical pathways and symptoms relating to Tourette’s syndrome and several reported comorbid conditions». Medical Hypotheses. 2002; 58(1):47-60
  20. Rafael Garcia-Lopez et al. «New therapeutic approach to Tourette Syndrome in children based on a randomized placebo-controlled double-blind phase IV study of the effectiveness and safety of magnesium and vitamin B6». Trials, Biomed Central Ltd. 2009 Mar; 10(16).
  21. 21,0 21,1 21,2 {{{заглавие}}}.
  22. American Psychiatric Association „Tourette’s Disorder“,. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision (DSM-IV-TR). Washington, DC: «American Psychiatric Publishing», 2000. ISBN 978-0-89042-025-6. 
  23. {{{заглавие}}}.
  24. Психиатрия, Клинические рекомендации. М.: «ГЭОТАР-Медиа», 2009 — 453—456 bet. ISBN 978-5-9704-1297-8. 
  25. Malone DA Jr, Pandya MM. «Behavioral neurosurgery». Adv Neurol. 2006;99:241-47. PMID 16536372
  26. Jankovic J. «Differential diagnosis and etiology of tics». Adv Neurol. 2001;85:15-29. PMID 11530424
  27. Cohen AJ, Leckman JF. «Sensory phenomena associated with Gilles de la Tourette’s syndrome». J Clin Psychiatry. 1992 Sep;53(9):319-23. PMID 1517194
  28. 28,0 28,1 28,2 Prado HS, Rosário MC, Lee J, Hounie AG, Shavitt RG, Miguel EC. «Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and tic disorders: a review of the literature». CNS Spectr. 2008;13(5):425-32. PMID 18496480. Retrieved on May 31, 2008.
  29. 29,0 29,1 Kwak C, Dat Vuong K, Jankovic J. «Premonitory sensory phenomenon in Tourette’s syndrome». Mov Disord. 2003 Dec;18(12):1530-33. PMID 14673893
  30. Bliss J. «Sensory experiences of Gilles de la Tourette syndrome». Arch Gen Psychiatry. 1980 Dec;37(12):1343-47. PMID 6934713
  31. Scahill LD, Leckman JF, Marek KL. «Sensory phenomena in Tourette’s syndrome». Adv Neurol. 1995;65:273-80. PMID 7872145
  32. Miguel EC, do Rosario-Campos MC, Prado HS, et al. «Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and Tourette’s disorder». J Clin Psychiatry. 2000 Feb;61(2):150-56. PMID 10732667
  33. Stern JS, Burza S, Robertson MM. «Gilles de la Tourette’s syndrome and its impact in the UK». Postgraduate Medicine Journal. 2005 Jan;81(951):12-9. PMID 15640424