Ley sindromi

Vikipediya, ochiq ensiklopediya

Ley sindromi- Ley sindromining klinik belgilari asab tizimi, skelet mushaklari, yurak, jigar va buyraklardagi buzilish bilan birga rivojlanadi. Odatda psixomotor rivojlanishning sustligi va inhibisyoni ko'rinishidagi dastlabki belgilari bir necha oylik yoshda paydo bo'ladi. Kasallik tez rivojlanadi, nevrologik kasalliklar (rivojlanishning regressi, titroqlar, distoni, Ataksiya ko'rishning buzilishi (nistagmus, optik asab atrofiyasi, RP), progressiv eshitish halokati, mushaklarning kuchsizligi va nafas olishning buzilishi mavjud. O'limga olib keluvchi sababi. Qo'shimcha tadqiqotlar plazma va miya suyuqligida Laktat va piruvat miqdorining oshishini ko'rsatdi. CNS MRIda bazal ganglionlar ichida, ko'pincha qobiq va kaudat da, shu jumladan rangpar globulada giperdens o'zgarishlar xarakterlidir. Oq moddadagi o'zgarishlar kam kuzatiladi.

Manbalar

1. " Tibbiy genetika" K.N. Nishonboyev, O.E.Eshonqulov, M.Sh.Bosimov (2011y.)

2.https://t.me/+KqZfw6lCcSoxZGNl

Havolalar

oftalmoplegiya

psixomotor

Laktat