Tugʻma yurak nuqsonlari: Versiyalar orasidagi farq
„Tug'ma yurak nuqsonlari (TYN), shuningdek, tug'ma yurak anomaliyasi va tug'ma yurak kasalligi sifatida ham nomlanib, tug'ilish paytida mavjud bo'lgan yurakdagi yoki yirik tomirlar tuzilishidagi nuqson hisoblanadi.<ref name="NIH2011">{{cite web|title=What Are Congenital Heart Defects?|url=http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/chd|website=National Heart, Lung, and Blood Institute|access-date=10 August 2015|date=July 1, 2011|url-status=...“ yozuvi orqali yangi sahifa yaratildi |
(Farq yoʻq)
|
21-Iyun 2022, 13:21 dagi koʻrinishi
Tug'ma yurak nuqsonlari (TYN), shuningdek, tug'ma yurak anomaliyasi va tug'ma yurak kasalligi sifatida ham nomlanib, tug'ilish paytida mavjud bo'lgan yurakdagi yoki yirik tomirlar tuzilishidagi nuqson hisoblanadi.[1] Tug'ma yurak nuqsoni yurak-qon tomir kasalliklari sifatida tasniflanadi.[2] Belgilari va alomatlari nuqsonning o'ziga xos turiga bog'liq.[3] Simptomlar zararsiz yoki hayot uchun xatarli bo'lishi mumkin.[1] Agar mavjud bo'lsa, tez nafas olish, ko'kargan teri (siyanoz), kam vaznlilik va tez charchash kabilarni o'z ichiga olishi mumkin..[4] Tug'ma yurak nuqsonlari ko'krak og'rig'iga olib kelmaydi..[4] Ko'pincha tug'ma yurak nuqsonlari boshqa kasalliklar bilan bog'liq emas.[3] Tug'ma yurak nuqsonlarining asorati yurak etishmovchiligidir.[4]
Belgilari
- Vertebral anomaliyalar
- Anal atreziya
- Yurak-qon tomir anomaliyalari
- Traxeozofagial oqma
- Qizilo'ngach atreziyasi
- Buyrak (buyrak) va/yoki radial anomaliyalar
- Oyoq-qo'llardagi nuqsonlari
Sabablari
Ko'pincha tasodifiy bo'lgan genetik mutatsiyalar tug'ma yurak nuqsonlarining asosiy sababidir.[5] Ular quyidagi jadvalda tasvirlangan.
| Genetik shikatlanish | Tegishli foiz | Misollar | Birlamchi genetik test usuli |
|---|---|---|---|
| Aneuploidalar | 5-8%[6] | X xromosoma monosomiyasi (Tyorner sindromi) | Xromosoma anomaliyalarini aniqlash. |
| Raqam variantlarini nusxalash | 10-12%[7] | 22q11.2 oʻchirish/duplikatsiya (velokardiyofasial/DiJorj sindromi), 1q21.1 oʻchirish/koʻpaytirish, 8p23.1 oʻchirish/koʻpaytirish, 15q11.2 oʻchirish (Bernsayd-Butler sindromi) | Massivning qiyosiy genomik gibridizatsiyasi |
| Oqsil kodlovchi yagona nukleotid varianti yoki kichik kiritish/oʻchirish (indel) | 3-5%[8] | Xolt-Oram sindromi, Noonan sindromi, Alagil sindromi | Gen paneli |
| De novo protein kodlovchi SNV yoki indel | ~10%[9][5] | Yurak rivojlanishida yuqori darajada ifodalangan genlardagi mutatsiyalar | Butun ekzoma ketma-ketligi |
Epidemiologiyasi
Manbalar
- ↑ 1,0 1,1 „What Are Congenital Heart Defects?“. National Heart, Lung, and Blood Institute (2011-yil 1-iyul). 2015-yil 13-avgustda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2015-yil 10-avgust.
- ↑ „Cardiovascular diseases (CVDs)“ (en). www.who.int. Qaraldi: 2022-yil 13-fevral.
- ↑ 3,0 3,1 Mendis, Shanthi; Puska, Pekka; Norrving, Bo; World Health Organization. Global Atlas on Cardiovascular Disease Prevention and Control. World Health Organization in collaboration with the World Heart Federation and the World Stroke Organization, 2011 — 3, 60 bet. ISBN 978-92-4-156437-3.
- ↑ 4,0 4,1 4,2 „What Are the Signs and Symptoms of Congenital Heart Defects?“. National Heart, Lung, and Blood Institute (2011-yil 1-iyul). 2015-yil 27-iyulda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2015-yil 10-avgust.
- ↑ 5,0 5,1 "Advances in the Genetics of Congenital Heart Disease: A Clinician's Guide". Journal of the American College of Cardiology 69 (7): 859–870. February 2017. doi:10.1016/j.jacc.2016.11.060. PMID 28209227.
- ↑ Essential Cardiology: Principles and Practice. Totowa, NJ: Humana Press, 2005 — 393 bet. ISBN 978-1-58829-370-1.
- ↑ "The importance of copy number variation in congenital heart disease". NPJ Genomic Medicine 1: 16031. September 2016. doi:10.1038/npjgenmed.2016.31. PMID 28706735. PMC 5505728. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=5505728.
- ↑ "Changing Landscape of Congenital Heart Disease". Circulation Research 120 (6): 908–922. March 2017. doi:10.1161/CIRCRESAHA.116.309302. PMID 28302739.
- ↑ "Genetics and Genomics of Congenital Heart Disease". Circulation Research 120 (6): 923–940. March 2017. doi:10.1161/CIRCRESAHA.116.309140. PMID 28302740. PMC 5557504. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=5557504.