Kanavan kasalligi
Kanavan kasalligi (inglizcha: Canavan disease, shuningdek, Canavan-van Bogert kasalligi, soʻrgʻichli chaqaloq degeneratsiyasi, miya oq moddasining soʻrgʻichli degeneratsiyasi, Kanavan-van Bogart-Bertrand kasalligi, markaziy asab tizimining soʻrgʻichli degeneratsiyasi nerv hujayralarining progressiv shikastlanishi bilan tavsiflangan miyaning irsiy kasalliki hisoblanadi. Bu genetik jihatdan aniqlangan leykodistrofiyalar guruhiga kiradi. Leykodistrofiyada nerv tolalarining miyelin qoplami buzilishi aniqlanagan. Kasallik Ashkenazi yahudiylari orasida eng keng tarqalgan hisoblanadi.
Birinchi marta 1931-yilda amerikalik nevropatolog Mirtel Mey Kanavan tomonidan aniqlangan.inglizcha: Myrtelle May Canavan, 1879-1953-yillar)[1], birinchi marta oʻn olti oylik bolada kasallikning patologik rasmini nashr etgan.
Sabablari
[tahrir | manbasini tahrirlash]Kanavan kasalligining rivojlanishi 17-xromosomaning qisqa qoʻlida (lokus 17p13.2) joylashgan va toksik N-asetilaspartatning parchalanishini taʼminlaydigan aspartoatsilaza fermenti sintezi uchun mas’ul boʻlgan ASPA genidagi nuqson bilan bogʻliq boʻladi. Bu miyaning nerv tolalarining miyelin qobigʻining shakllanishining buzilishiga olib keladi.
Alomatlari
[tahrir | manbasini tahrirlash]Kanavan kasalligining belgilari odatda 3 oydan 6 oygacha boʻlgan chaqaloqlarda paydo boʻladi va rivojlanishning kechikishi, boshning kengayishi (makrosefali), mushak tonusining yoʻqolishi (gipotenziya), ogʻir ovqatlanish muammolari, ichak tutilishlar, giperkineziya, kranial asab belgilari va adinamiya bilan namoyon boʻladi.
Prognozi
[tahrir | manbasini tahrirlash]Kasallik rivojlanishi bilan konvulsiyalar (soqchilik), koʻz nervlarining shikastlanishi paydo boʻladi, bu koʻpincha koʻrlik, yurak urishi, yutish qiyinligi va doimiy boʻgʻilishga olib keladi. Aksariyat bolalar 10 yoshgacha boʻlgan muddatda vafot etadilar.
Diagnostikasi
[tahrir | manbasini tahrirlash]Kanavan kasalligi siydikda kislotalilik testi yordamida N-atsetil-aspartik kislotani aniqlash orqali tashxis qilinadi. Agar ikkala ota-ona ham Canavan kasalligi geni tashuvchisi boʻlsa, chorion villus biopsiyasi va/yoki DNK testi bilan amniyosentez orqali prenatal tashxis qoʻyish kerak. Kislota miqdori ortishi ham homilaning kasallikdan taʼsirlanishining belgisidir.
Manbalar
[tahrir | manbasini tahrirlash]- ↑ „Myrtelle May Canavan“. www.whonamedit.com. 2019-yil 17-aprelda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2019-yil 17-aprel.